טריזומיה 18

הַגדָרָה

טריזומיה 18, המכונה גם תסמונת אדוארדס, היא מוטציה גנטית רצינית. כרומוזום 18 מופיע שלוש פעמים בתאי הגוף במקום בשניים הרגילים.
לאחר טריזומיה 21, המכונה גם תסמונת דאון, טריזומיה 18 היא התרחשות השנייה בשכיחותה: בממוצע נפגעים בערך 1 מכל 6,000 לידות.

תסמונת אדוארדס היא תסמונת עם תסמינים חמורים ופרוגנוזה גרועה מאוד.
כ- 90% מהעוברים שנפגעו מתים לפני הלידה.

סיבות

טריזומיה 18 היא מה שנקרא סטיית כרומוזומים בה הכרומוזום 18 פגום בתאי הגוף.
בדרך כלל, לכל תא בגוף יש 23 זוגות כרומוזומים, שלכל אחד מהם שני כרומוזומים - המכונים גם קבוצה כפולה של כרומוזומים.
אחד הכרומוזומים בא מהאב, אחד מהאם.
זה נובע מהעובדה שלתא הביצה ותא הזרע יש רק כל אחד מה שנקרא חצי קבוצה של כרומוזומים.
אם שני התאים מתמזגים, כל אחד מ -23 הכרומוזומים קיים פעמיים.

ישנן כמה דרכים בהן מופיעות שגיאות בתהליך זה אשר מובילות לכרומוזום 18 השלישי:
לדוגמה, חלוקה שגויה של הכרומוזומים עלולה כבר להתרחש במהלך התפתחות תא הביציות של האם.
עם זאת, ניתן להעלות על הדעת גם כי הייתה טעות בהתפתחות תאי הזרע של האב.
עם זאת, השגיאה יכולה להתרחש רק לאחר שתאי הזרע ותאי הביצים התמזגו עם חלוקות תאים נוספות.

תלוי מתי התרחשה השגיאה שהובילה לטריסומיה, ישנם 3 סוגים שונים של טריזומיה 18: הטריזומיה החופשית, הטריזומיה בפסיפס ושלישית הטרנסלוקציה.

הסבירות לטראזומיה 18 עולה עם גיל האם במהלך ההיריון. עם זאת, אמהות צעירות יכולות גם להביא ילדים עם טריזומיה 18. יש להעריך את גיל האם כגורם סיכון ואסור לקשר באופן קטגורי עם טריזומיה.

אִבחוּן

אם הגניקולוג המטפל מבחין בחריגות אופייניות בעובר שטרם נולד במהלך בדיקת אולטרסאונד, ניתן להשתמש בשינויים אלה בחשד לטריסומיה 18.
לאחר מכן ניתן לבצע בדיקת דם על האם.
אם ערכי דם מסוימים אצל האם מוגברים, הדבר עשוי להעיד על סיכוי מוגבר לסטיות כרומוזומליות.

לאחרונה ניתן לבצע ניתוח ספציפי לטריזומיות גם באמצעות בדיקת דם של האם, מכיוון שניתן למצוא גם שברי DNA של ילדים בדם של האם. קיימות שלוש בדיקות: בדיקת פנורמה, מבחן הרמוניה או מבחן טרום לידתי. עם זאת, יש לומר כי גילוי טריזומיה המבוסס על דם האם אינו מספק 100% וודאות. הבדיקה יכולה להיות גם כוזבת-שלילית וגם כוזבת-חיובית.

על מנת להיות מסוגלים לבצע אבחנה אמינה, יש צורך לבצע בדיקות פולשניות.
עם זאת, אין לזלזל בסיכוני הבדיקות הללו ובמקרה הגרוע ביותר עלול להוביל להפלה. דגימת רקמות נלקחת מעוגת האם או מנוזל השפיר על מנת לבחון תאים של הילד במעבדה לצורך טריסומיה אפשרית.

• למידע נוסף על אפשרויות האבחון בכתובת: מבחן טרום לידתי

אני מזהה טריזומיה 18 בסימפטומים האלה

תסמונת אדוארדס מאופיינת במכלול של מומים ומגבלות מגוונים. אלה יכולים להשתנות בחומרתם ואינם זקוקים לכולם אצל כל תינוק שנפגע.

מה שמכונה התכווצות כפיפה של האצבעות הוא טיפוסי: האצבעות כפופות ומוחזקות בצורה עוויתית. האצבע הקטנה והאצבע המורה מכווצות על אצבעות האמצע והטבעת.
אופייני גם הוא לגודל קטן ומשקל לידה נמוך של הילוד, כמו גם מומים באזור הראש והפנים.
אלה כוללים את המומים הבאים:

• מה שנקרא אוזני פאון. אוזניים שמתחילות נמוך על הפנים והן בצורת דיסמורפיות כלפי החלק העליון.
• ראש מוארך וצר עם גב גדול של הראש.
• שפה וסומק סגר.
• סנטר קטן בולט לעין, פה קטן.
• רק פער צר בין העפעפיים העליונים והתחתונים.
• מצח גבוה ורחב.

יתר על כן, לעיתים קרובות יש מומים באיברים.
בעיקר מתרחשים מומים בלב, מה שנקרא בקע סרעפתי, מומים בכליות או מומים בדרכי השתן התחתונות.

המומים העיקריים בלב הם ליקויים בעצב החדר, פגמים של עורקים פרוזדורים או טטרלוגיה של Fallot.

מה שנקרא רגלי נדנדה מופיעות לעתים קרובות בגפיים התחתונות. זוהי עקמומיות חזקה כלפי חוץ של כף הרגל, המזכירה את צורת העריסה. באזור החזה, עצם החזה (עצם החזה) היא לרוב קצרה מאוד ביחס לגוף.
ישנן גם מוגבלות שכלית מגוונת וחמורה.

קרא גם: טריזומיה 18 אצל הילד שלא נולד

תֶרַפּיָה

לא ניתן לרפא תסמונת אדוארדס בימינו.
באופן ספציפי, משמעות הדבר היא שאתה יכול לטפל רק בתסמינים המופיעים, אך אינך יכול למנוע את התרחשותם.

הטיפול תלוי במומים ותסמינים שהתרחשו. טיפולים אפשריים הם למשל הפעלת מום לב, אוורור במקרה של התפתחות לא טובה של הריאה או הזנה באמצעות צינור אם יש בעיות באכילה.
הטיפולים מנסים לשפר את איכות חיי המטופל ככל האפשר ולהחליף ככל האפשר את תפקודי האיבר.

תַחֲזִית

לרוע המזל, הפרוגנוזה לטריזומיה 18 היא גרועה מאוד. כ- 90% מהעוברים שנפגעו מתים במהלך ההיריון ברחם ואינם נולדים בחיים.
לרוע המזל, התמותה של תינוקות שזה עתה נולדו היא גבוהה במיוחד.
בממוצע, רק כ -5% מהתינוקות הסובלים מהמחלה מגיעים לגיל של מעל 12 חודשים.
התינוקות ילידי החיים מתים בממוצע לאחר תוחלת חיים של 4 ימים. מבחינה סטטיסטית, לבנות עם טריזומיה 18 יש תוחלת חיים גבוהה יותר מאשר בנים הסובלים מהמחלה. למרבה הצער, טריזומיה 18 לא ניתן לרפא היום.

מהלך המחלה

טריזומיה 18 היא מה שנקרא סטייה כרומוזומלית המובילה לסטיות ניכרות מהתפתחות תקינה במהלך התפתחות העובר ברחם. קשה להכליל כיוון שמגוון של הפרעות התפתחותיות ומגבלות כתוצאה מהן יכולות להופיע בתסמונת אדוארדס. שינויים אופייניים כוללים שינויים גדולים בצורת הפנים והגולגולת, חריגות ביציבה בידיים וחריגות אורגניות.

הרוב הגדול של העוברים החולים מתים ברחם ואינם נולדים בחיים. לרוע המזל, גם הפרוגנוזה של תינוקות ילידים חיים היא ירודה מאוד בגלל התפתחות אורגנית קשה וחוסר ריפוי.

כמה זה מדבק?

טריזומיה 18 אינה זיהום, אלא מוטציה גנטית אקראית.
מוטציה של גן זה אינה מופעלת על ידי וירוסים או חיידקים והיא אינה מדבקת בשום אופן.

הזיהום אינו יכול להתרחש באמצעות מגע עם הילד הנוגע בדבר או באמצעות מגע עם הורי הילד או אחיו.
זיהום דרך מזון או מוצרים אחרים אינו אפשרי.

המלצות מצוות העורכים

• תסמונת דאון
• מום לב
• סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?
• מבחן טרום לידתי