מחלת גושה

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה תורשתית, מחלה המועברת גנטית בה מאוחסנים שומנים בתאים לא שגרתיים בגוף. משמעות הדבר היא כי איברים מסוימים אשר התאים שלהם מושפעים מוגבלים בתפקודם. מטופלים נפגעים לעתים קרובות על ידי עייפות קשה, אנמיה בדם וכבד וטחול מוגדלים.

מבחינה רפואית, מכונה גם מחלת גושה מחלת אגירה ליזוזומלית. ההסתברות להתפתחות מחלת גושה היא 25% אם שני ההורים בריאים ושניהם יורשים את הגן.

הסיבות

מחלת גושה משפיעה על אנשים ששני ההורים ירשו את הגן. אם זה המקרה, ליקוי באנזים מתרחש אצל 25% מהילדים. זה מוביל לאגירה של שומן וסוכר ביחידות של תאי הגוף שבהם זה לא נועד. מסיבה זו, הנפגעים גורמים נזק לתאים ובכך גם לאיברים.

הצטברות של יותר מדי חומרים שומניים מסוכרים מאותתת לגוף שיש תקלה בחילוף החומרים. כתוצאה מתפקוד לקוי זה, משתחררים חומרים מסנג'ר מסוימים הגורמים לתגובה דלקתית. זה מוביל בתחילה להגבלה באיברים הפגועים. עם הזמן, האיברים נפגעים לצמיתות על ידי תהליכים דלקתיים ארוכים. מחלת גושה יכולה להגיע בצורות רבות ושונות בדרגות חומרה שונות.

גלה את כל הנושא כאן: הפרעת חילוף החומרים בשומנים.

האבחנה

אם קיימים התסמינים האופייניים למחלת גושה, לרוב נערכים מספר בדיקות על מנת לבסס בהדרגה את האבחנה הנדירה של מחלת גושה. הביקוש הממוקד למחלות תורשתיות במשפחה ותסמינים דומים אצל קרובי משפחה הוא תמיד פורץ דרך.

לאחר הבדיקה הגופנית, הגיוני לקבוע את תאי הדם, אשר בדרך כלל מופחתים במקרה של מחלת גושה. המטרה היא אם כן לקבוע את פעילות הגלוקוצרברוסידאז, האנזים המופחת במחלת גושה. לאחר מכן יש לקבוע מהן ההשפעות והנזקים שהמחלה נגעה כבר בגוף.

קרא גם את המאמר: מחלות אגירה - אילו יש?

הסיווג לפי דרגת החומרה

סוג I.

סוג I של מחלת גושה ידוע גם כ"צורה הלא נוירופתית ". משמעות הדבר היא כי אין נזק עצבי עם הטופס הזה. כאן האנזים גלוקוצרברוסידאז עדיין עובד במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מופיעות בבגרות. אלה מופיעים על ידי הגדלת הטחול והכבד. כתוצאה מכך, איברים אלו מפרקים יותר תאי דם.
מספר נמוך של כדוריות דם אדומות מוביל לנטייה מוגברת לדימום. אולם אם תאי הדם הלבנים נמוכים, מערכת החיסון נחלשת.

סוג II

לצורה השנייה של מחלת גושה יש את השם הרפואי "צורה נוירופתית חריפה". סוג זה II מראה נזק עצבי קשה גם אצל תינוקות. סוג זה הוא הצורה הרצינית ביותר, הסיבה לכך היא אובדן התפקוד הבולט של האנזים הנוגע בדבר.

פגיעה באיברים מתרחשת בשלב מוקדם מאוד. יתכן שהתינוקות הקטנים סובלים ממגבלות שכליות וממגבלות אחרות בתפקוד העצבים.

מידע נוסף בנושא נזק לעצבים תמצא כאן.

סוג III

מבחינת עוצמת הביטוי, סוג III של מחלת גושה הוא בין סוג I לסוג 2. השם הרפואי של צורה זו הוא צורה נוירופתית כרונית. המחלה הנדירה אחרת שכיחה אצל משפחות שבדיות.

התסמינים הראשונים מופיעים לרוב אצל ילדים קטנים. אלה מורכבים למשל מחום, חולשה, מוגבלות שכלית ופגיעה עצבית אחרת. קצב הגדילה של ילדים אלה מופחת גם בהשוואה לאחרים.

התסמינים

על ידי הפקדת חומרים שומניים מסוכרים בתאי הגוף, הגוף מגיב עם דלקת באיברים הפגועים. זה מופיע בתסמינים האופייניים למחלת גושה, כמו הגדלת הטחול והכבד, עייפות, חולשה, אנמיה ובעיות בעצמות. מספר תאי הדם האדומים והלבנים לרוב נמוך, ולכן קיימת נטייה מוגברת לדמם ומערכת החיסון נחלשת. נטייה מוגברת לדמם מורגשת לרוב לראשונה על ידי הרבה חבורות, דימום באף ובחניכיים.

אצל כל חולה 20 בערך יש גם נזק קשה לעצבים. שברים מוגברים בעצמות, למשל בגופי החוליות, יכולים גם הם להוביל להיצרות בתעלות העצבים. זה יכול גם להשפיע על העצבים ולהגביל את תפקודם.

ניתן להסביר בחלק מהסימפטומים של מחלת גושה כמסקנה הגיונית לירידה בפעילות האנזים. עם זאת, הפגיעה בעצבים עדיין אינה מובנת מספיק.

קרא עוד על הנושא כאן: כבד מוגדל.

הטיפול

על מנת להתמודד ישירות עם גורם המחלה, יש לספק לחולה את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או מספר פעמים בחודש במינונים נמוכים יותר.
הטיפול יכול לעזור בבקרה ושיפור התסמינים של מחלת גושה. לילדים עם צמיחה נדהמת, הטיפול יכול לרוב להוביל לקצב גדילה תקין. עם זאת, הדבר תקף בעיקר לצורה הלא נוירופתית, כלומר אם אין נזק למערכת העצבים. בצורה הנוירופתית יש לצפות לתוצאות פוגעות בעצבים.הטיפול יכול לשפר את הבעיה רק ​​במידה מוגבלת.

עלייה קלה במשקל, ובמקרים נדירים, דווח על תגובות אלרגיות כתופעות לוואי במהלך הטיפול. בסך הכל, עדיין חשוב מאוד שהטיפול במחלת גושה מנוטר היטב. לשם כך, חשוב להקפיד על מהלך הסימפטומים. בנוסף, יש למדוד את פעילות האנזים באופן קבוע כך שניתן יהיה למצוא את המינון הנכון לחולה.

כטיפול אלטרנטיבי קיימת גם האפשרות להשתמש בתרופות כדי לעכב את ייצור החומר המופקד יותר מדי במחלת גושה.

מזון

אין לשנות את התזונה של המטופל ישירות עם מחלת גושה. אפילו הכמויות הקטנות ביותר של החומרים השומניים המסוכרים מעוררים את התסמינים. עם זאת, תוכלו לשפר את מצבכם הכללי באמצעות תזונה בריאה ומזונות נבחרים.

האנמיה הקשורה למחלה מצריכה לעיתים עלייה בברזל, אשר בנוסף לטבליות יכול להיות נתמך היטב על ידי מזונות המכילים ברזל. בשילוב עם ויטמין C, הגוף יכול גם לספוג ברזל טוב יותר. ניתן לנטרל את צפיפות העצם המופחתת במחלת גושה על ידי הגדלת צריכת הסידן וויטמין D.

איך מתקנים מחסור בברזל? גלה עוד על זה כאן.

תוחלת חיים

תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת המחלה ובסוגיה.

סוג 1 של מחלת גושה כמחלה שאינה נוירופתית הוא בעל תוחלת חיים מעטה בלבד. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת במגבלות חיים דרסטיות וסבל קשה מצד המטופל. עם זאת, קשה לתת אינדיקציה מדויקת לגבי תוחלת החיים.
עם זאת, הפרוגנוזה הגרועה ביותר היא מסוג II. הילדים מתים בדרך כלל מהמחלה לאחר גיל שנתיים עד שלוש.

מהלך המחלה

בדומה לתוחלת החיים, מהלך מחלת גושה תלוי במידה רבה בסוג המחלה הקיימת בחולה.

בסוג I, התופעות מופיעות לרוב רק בבגרות. לרוע המזל, חולים סובלים לרוב ממחלת גושה מסוג II מלידתם עד שהם מתים מהמחלה לאחר כשלוש שנים. סוג III מאופיין גם בסימפטומים חזקים גם בילדות.
ניתן לשפר את מהלך המחלה על ידי הטיפול שתואר לעיל, במיוחד בסוגים I ו- III.