אנמיה בתאים מגליים - עד כמה זה מסוכן?

הַגדָרָה

אנמיה בתאי מגל היא מחלה גנטית של הדם או ליתר דיוק של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים).
ישנן שתי צורות שונות תלויות בירושה: מה שנקרא הטרוזיגוטי והומוזיגואי צוּרָה. הטפסים מבוססים על צורה מופרעת של האריתתרוציטים. כאשר יש מחסור בחמצן, אלה לובשים צורה דמויה מגל, המעניקה למחלה את שמה.

סיבות

הגורם לאנמיה חרמשית הוא גנטיקה / ירושה. זה בערך א מחלה תורשתית אוטוזומלית אוטוזומליתכְּלוֹמַר כי המקבילות הגנטיות שלה אינן נמצאות בכרומוזומי המין, כלומר הורה אחד שנפגע מספיק כדי להעביר את המחלה לילדם.

הסיבה המדויקת נעוצה בחילופי הדברים (ליתר דיוק: מוטציה נקודתית) של חומצת אמינו יחידה: חומצת האמינו גלוטמט מוחלפת על ידי חומצת האמינו וולין.
הגלוטמט, יחד עם חומצות אמינו רבות אחרות, הם חלק מההמוגלובין החלבוני, הידוע כנושא החמצן בכדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים). הצורה המרחבית המיועדת של המוגלובין אינה מושגת באמצעות השימוש בחומצת האמינו "הלא-נכון" ואלין. התוצאה היא המוגלובין שונה, הנקרא HbS (המוגלובין של אנמיה חרמשית).
כתחליף נוצר המוגלובין נוסף: HbF (המוגלובין עוברי), שנוצר למעשה רק בתקופת העובר של ילד שלא נולד. יש לו זיקה גבוהה יותר לחמצן ומשמש כתחליף מפצה להובלת חמצן.
מולקולות ההמוגלובין של חולי תאי מגל בסוף הייצור מורכבים מ 20% HbF ו- 80% HbS. זה מוביל לאובדן האלסטיות ב אריתרוציטים, אך הגמישות שלהם חיונית כאשר הם עוברים דרך כלי הדם הקטן ביותר.

אם לאדם חולה המחלה משני ההורים, שני העותקים של הגן המקביל להמוגלובין מושפעים. הוא נשא שנקרא הומוזיגי. אצל אנשים אלה 100% מכל ההמוגלובינים משתנים ואף שינויים מינימליים ברמות החמצן בדם גורמים להם לנקוט בצורת מגל.
במקרה של נשא הטרוזיגוטי, רק הורה אחד היה חולה או העביר את המחלה. חסר כאן חמצן חמור בכדי להמוגלובין ובכך להשתנות האריתתרוציטים.

לא משנה אם המנשא הומוזיגוני או הטרוזיגי, מנגנון המחלה זהה: ברגע שמולקולה מקבלת צורה לא נכונה היא מתפרקת. זה יכול לקרות בכלי הדם או בטחול (ראה המוליזה). המשמעות היא שלאנשים שנפגעו יש פחות אריתרוציטים בדם (אנמיה = אנמיה), כך שאספקת החמצן שלהם בגוף דרך הדם אינה מובטחת.

תוכלו לגלות כיצד אנמיה מורגשת עצמה במאמר שלנו אנמיה - אלה הסימנים!

אִבחוּן

מספר שיטות יכולות לאתר את צורת תאי המגל של כדוריות הדם האדומות. הדרך הקלה ביותר לעשות זאת היא להסתכל על זה: אם תשפשף טיפת דם על שקופית זכוכית ואוטם אותה מפני אוויר, האריתתרוציטים המושפעים מקבלים את צורת המגל (תאי מגל או דרפנוציטים שקוראים לו). גם מה שנקרא תאי יעד אוֹ תאי יעד יכול להיות למשל מזהים בצורה זו של אנמיה: יש להם צבע אדום מרוכז במרכז ובדרך כלל מעידים על אובדן תפקוד של התאים. צורה זו יכולה להופיע גם עם אנמיות אחרות ולכן אינה ספציפית.

המדויק ביותר הוא תהליך כימי עם השם המסובך של כרומטוגרפיה נוזלית בלחץ גבוה. זה מסוגל להפריד מולקולות שונות ולהשוות ביניהן. ניתן לזהות את מולקולת ההמוגלובין HbS שהשתנה.

הִתרַחֲשׁוּת

אנמיה בתאי מגל מופיעה בעיקר באפריקה ובמזרח הים התיכון.
בגרמניה זה כמעט ולא קיים, ואם כן, זה מתרחש אצל פליטים או אנשים עם רקע הגירה. בשנת 2010 הוברר כי בגרמניה היו סביב 1000-1500 חולי תאי מגל, בעיקר מטורקיה, איטליה, יוון, צפון ומרכז אפריקה, המזרח התיכון והודו.

ההגבלה המרחבית ככל הנראה נובעת מיתרון סלקציה בגלל המלריה.

תדירות

אנמיה בתאי מגל היא האנמיה הנפוצה ביותר בתאי הדם בעולם, כנראה גם בגלל יתרון הבחירה.
בהתאם לרמת ההתפתחות במדינה, המלריה עלולה גם היא להיות קטלנית. בשנת 2004 הוערך שיא של 1.8 מיליון מקרי מוות ממלריה.

תכונה מיוחדת של מלריה

החוקרים התגלו לראשונה בשנות הארבעים של המאה העשרים כי באזורים שבהם התרחשה הצורה הקשה של המלריה (טרופיאנים מלריה), אנשים רבים היו בעלי "דם שונה".
מלריה היא מחלה טפילית הנגרמת על ידי יתוש האנופלס מועבר. הפלזמה (טפילים) תוקפים תחילה את הכבד, אחר כך את כדוריות הדם האדומות וממשיכים להתרבות בהם. אצל אנשים עם אנמיה חרמשית, הפלסמודיה באריתרוציטים אינה מתרבה. גורמים מדויקים לא ידועים עד היום. בהקשר זה, אדם עם אנמיה חרמשית יכול לטעון שהוא עמיד (חלקית) למלריה.

תוכלו לגלות מידע נוסף על מלריה המחלה הזיהומית המסוכנת וכיצד תוכלו להגן על עצמכם במאמר שלנו מָלַרִיָה!

תסמינים נלווים

התמונה הקלינית של התלונות תלויה בשאלה האם יש לסובל מהסובל הומוזיגוטי אוֹ הטרוזיגוטי המוביל הוא.

במקרה של הצורה ההומוזיגית, בדרך כלל ניתן לדבר על הצורה החמורה יותר. גם בילדותם החולים סובלים ממשברים המוליטיים ואוטם איברים כתוצאה מהפרעות במחזור הדם.
משבר המוליטי הוא סיבוך של אנמיה המוליטית. המוליטית פשוט אומר שהדם מתמוסס ו אֲנֶמִיָה האנמיה הכמותית שהתקבלה. אם מתרחש משבר המוליטי, פירושו פירוק יתר רב של כדוריות הדם האדומות, הנובע בעיקר מדלקות נגיפיות. זהו מצב מסכן חיים עם חום, צמרמורות, תסמיני הלם (כולל ירידה בלחץ הדם, חיוורון, קצב לב מהיר) וצהבת ("צהבת"). כאן נדרש טיפול אינטנסיבי (ראה טיפול).
אוטות איברים יכולות להופיע גם בנשאים הומוזיגוטים. סתמי כלי דם יכולים להופיע בכל הגוף. האיברים השכיחים ביותר שנפגעו הם הטחול, הכליה, מערכת העצבים המרכזית והעצמות.הטחול בפרט, כאבר של פירוק דם, מושפע במיוחד במחלות המוליטיות. אם יש חריגות כלי דם חוזרים ונשנים (אוטם), הטחול מאבד יותר ויותר מתפקודו ומצטמק.
הכליה כאבר פילטר יכולה להיות מושפעת באותה קלות: תמונה קלינית זו תואמת "גלומרולונפריטיס כרונית" (מצב דלקתי לצמיתות של יחידות הסינון הקטנות ביותר של הכליה). בכל הנוגע לעצמות, יש להזכיר את ראש הירך ואת ההומרוס: כמו כל איבר אחר, הם זקוקים לאספקת דם מספקת. אם אין זה מובטח, מתרחשת נמק עצם אספטי (מוות של הרקמה ללא פתוגנים אחראיים).
שבץ מוחי יכול להופיע במוח. מח העצם מושפע גם מהצורה המשתנה של האריתתרוציטים: למשל לאחר זיהום ב Parvovirus B19 (רובלה) יתכן שיש מחסור לטווח קצר באריתרוציטים.

התמונה הקלינית של נשאים הטרוזיגוטיים שונה בתכלית: לרוב הנפגעים אינם מבחינים במאום במחלתם, מכיוון שהיא מתונה יותר. הם מתפרקים רק במצבים מלחיצים קיצוניים, שיכולים להיות מסוכנים עוד יותר כאשר הם מתרחשים לראשונה. מצבי חירום גופניים אלה יכולים להיות פעילות ספורטיבית קיצונית, הריון, ניתוח ובעיקר חיבור למכונת לב-ריאה.

אתה יכול לגלות אילו תסמינים יש אנמיה המוליטית עדיין במאמר שלנו אנמיה המוליטית!

תֶרַפּיָה

בנשאים הומוזיגוטיים ניתן לעשות ניסיון לשלב את טיפוח אריתרוציטים רגילים בגוף עם השתלת תאי גזע אלוגניים. לשם כך מועברים תאי הגזע המרכיבים את הדם לאח או לאדם זר, שמשתלטים לאחר מכן על היווצרות הדם (הנכונה).
זה נעשה, למשל, במקרה של מחלות ממאירות בדם כמו לוקמיה.
בסך הכל, אדם שנפגע צריך להימנע ממחסור בחמצן ובמקרה של משבר המוליטי, לקבל טיפול נמרץ הולם. זה כולל, למשל, החלפה מספקת של נוזלים או עירוי דם (על מנת להבטיח שוב העברת חמצן בדם).

תוכלו לגלות מידע נוסף על השתלת תאי גזע, מהם הסיכונים ומה העלויות במאמר שלנו השתלת תאי גזע.

תַחֲזִית

באופן עקרוני, אנמיה בתאי מגל היא מחלה חשוכת מרפא בגלל הגורם הגנטי שלה. ניתן לבצע רק ניסיון להשתלת תאי גזע. תלוי ברמת ההתפתחות במדינה של האדם שנפגע, אנשים בעלי תוחלת חיים נמוכה יותר. המשברים ההמוליטיים הנגרמים על ידי זיהומים, למשל, עשויים להוביל למוות כתוצאה מאי ספיקת איברים.

חיסונים קבועים וטיפול מיידי בבית החולים מסייעים בשיפור הפרוגנוזה.

תכונות מיוחדות בהריון

רק חולים הומוזיגוטיים סובלים מבעיות במהלך ההיריון כתוצאה מאנמיה חרמשית: ראשית ובראשונה יש להזכיר את הסיכון המוגבר לפקקת, אך הדבר אינו מצריך טיפול תרופתי כמו נוגדי קרישה (נוגדי קרישה), רק מעקב צמוד (לעתים קרובות כפליים אצל אנשים בריאים).

חולים עם אנמיה חרמשית לא מראים סיכון מוגבר להפלה או לידה מוקדמת: לילדים יש משקל לידה נמוך יחסית לממוצע.

ההתווית נגד מוחלטת (המלצות נגדיות) להיריון היא אם האדם הנוגע בדבר כבר סבל מסיבוכים קשים ממחלתו, כמו שבץ מוחי ואי-ספיקת כרוני של הלב, הריאות או הכליות.

יתר על כן, נצפתה אצל חולי תאי מגל כי מסיבות לא ידועות הם חווים פרקים מסוימים של כאב במהלך ההיריון. כאן משתמשים בטיפול משכך כאבים (כמו משכך כאבים), כמו שקורה לנשים הרות אחרות. מספר המחקרים על חולי תאי מגל בהריון וילדיהם עדיין אינו שלם ויהיה צורך במחקר נרחב נוסף בעתיד.

עוד על כך: פקקת בהריון

אילו תרופות אינן התוויות נגד?

באופן עקרוני יש להימנע מכל התרופות המגבירות את צמיגות הדם או פוגעות באספקת החמצן. חולי תאי מגל, למשל, צריכים להימנע משימוש באמצעי מניעה המכילים אסטרוגן, מכיוון שאלו מגדילים את הסיכון שלהם לפקקת.
תרופות הפועלות על מערכת העצבים האוטונומית ומכווצות כלי דם (ווסטוקונסטריקטורים) או להקטין את אזור חילופי החמצן בריאות.Parasympathomimetics, סימפתוליטיקה; לְמָשָׁל לקבוע חוסמי בטא) יש להימנע גם.

מה עליכם להיזהר בזמן ההרדמה?

מכונה לריאות לב משמשת בניהול אופרטיבי כאשר ללב ו / או לריאות יש תקלה הדורשת ניתוח ויש להפעילם או אפילו להשתילם. כְּלוֹמַר. ניתן להניח שהגוף הפגוע היה כבר במצב מחסור יחסית בחמצן לפני הניתוח, גרוז האריתתרוציטים החולים הניחו את צורתם של מגל תחת מחסור בחמצן.
הסכנה הגדולה ביותר היא המשבר ההמוליטי: לאחר חיבור למכונת ריאות הלב, תאי הדם הפגועים מוסרים דרך פילטר. חשוב לוודא כי אנמיה בתאי המגל גורמת לסינון של יותר תאי דם מאשר אצל אנשים בריאים.
יש צורך במעקב קפדני אחר האיזון בין נשאי חמצן (אריתרוציטים) לרכיבים אחרים (חלבונים, פלזמה). ניתן להשיג זאת, למשל, באמצעות עירויים (תאי דם אדומים מתרכזים, EK זה בקיצור).
אין להזניח את העובדה שתאי הדם סובלים מנזק מכני מעט כאשר הם זורמים במכונת לב-ריאה. עובדה זו נלקחת בחשבון גם בקרב אנשים בריאים (כלומר חולים שאינם סובלים מאנמיה חרמשית) וממילא במיוחד פיקוח על צמיגות הדם.
תחת ניהול תיאטרון תפעול קפדני, אנמיה חרמשית יכולה גם להיות מחוברת למכונת ריאות לב, אך יש ללוות אותה על ידי עירוי מנוסה ורופאים טיפול נמרץ ולהתרחש רק אם אין אפשרויות טיפוליות אחרות.