תסמונת טרנר

הגדרה - מהי תסמונת טרנר?

תסמונת טרנר, הידועה גם בשם מונוזומיה X ותסמונת אולריך-טרנר, היא הפרעה גנטית שפוגעת רק בבנות. זה נקרא על שם מגלים, רופא הילדים הגרמני אוטו אולריך והאנדרוקרינולוג האמריקני הנרי ה. טרנר. סימנים אופייניים לתסמונת טרנר הם קומה ואי פוריות קצרים.

קרא גם: מהי תסמונת קליינפלטר?

תסמונת טרנר היא הצורה הנפוצה ביותר של דיסגנזה של הגונדה (מום בגונדות). ההנחה היא שכ- 3% מכל העוברים מושפעים, אך הרוב כבר מתים תוך רחמי. ההערכה היא כי כל הפלה ספונטנית עשירית בשליש הראשון נובעת מתסמונת טרנר. שכיחות תסמונת טרנר באוכלוסייה היא בערך 1: 2500-3000.

סיבות

תסמונת טרנר נגרמת כתוצאה מהפצה מוטה של ​​כרומוזומי המין. בדרך כלל, לבני אדם 46 כרומוזומים עליהם מאוחסן המידע הגנטי. זה כולל שני כרומוזומי מין: אצל נשים שני כרומוזומי X (46, XX) ובגברים כרומוזום X אחד ואחד (46, XY).
בנות עם תסמונת טרנר סובלות מכרומוזום X שני חסר (45, X0). לכן מדברים על מונוזומיה X.

קרא גם: כרומוזומים - מבנה, תפקוד ומחלות

בכ- 30% מהמקרים יש גם כרומוזום שני חסר פונקציה. וריאנט פסיפס אפשרי אף הוא ומתרחש ב 20% מהמקרים. המשמעות היא שרק בחלק מהתאים בגוף ה- X השני חסר או לא תפקודי.

תסמונת טרנר אינה תורשתית. הסיבה המדויקת לאי-תקינות הכרומוזום עדיין לא ידועה. ההערכה היא שהסיבה נעוצה בהבשלת הזרע האבהי. יש קשר בין ההתרחשות לגיל האם, שלא כמו למשל. בשלישייה 21, לא.

קרא גם: סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

אִבחוּן

ניתן לאבחן תסמונת טרנר לפני הלידה, למשל. באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימה של השליה. עם זאת, בדיקות אלו טומנות בחובם סיכונים עבור האישה ההרה ואינה מתבצעת באופן שגרתי. ניתן להשתמש בבדיקות דם לא פולשניות (בדיקת טרום לידת) לאבחון תסמונת טרנר. עם זאת, אלה יקרים מאוד והם גם לא חלק מהאבחון הסטנדרטי.

לאחר הלידה בולטת במיוחד תסמונת טרנר בגלל קומה הקצר של הילדות שנפגעו. אם יש חשד למחלה, יש לבצע בדיקה לצורך שינויים גופניים נוספים. יש לבצע גם אבחנות נוספות לחיפוש מומים באיברים הפנימיים (אולטרסאונד לב, אולטרסאונד של דרכי השתן).

ניתן לקבוע גם את ריכוז ההורמונים השונים בדם. בתסמונת טרנר האסטרוגנים נמוכים וההורמון הלוטניזציה (LH) וההורמון מגרה הזקיקים (FSH) מוגברים (היפוגונאדיזם היפרגונוטרופי).

יתר על כן, תאי הדם ניתנים לניתוח כרומוזום וכך ניתן לאתר כרומוזום X חסר.

אני מזהה את תסמונת טרנר על ידי תסמינים אלה

ישנם מספר תסמינים אפשריים שיכולים להופיע עם תסמונת טרנר. עם זאת, אלה אינם מתרחשים כולם וגם לא תמיד בו זמנית. תסמינים מסוימים יכולים להופיע גם בהתאם לגיל.
כבר בזמן הלידה, הילודים מושכים תשומת לב כתוצאה מלימפידמה בגב הידיים והרגליים. הקומה הקצרה מורגשת גם מוקדם. בנות מושפעות בדרך כלל מגיעות רק לגובה ממוצע של 1.47 מ '.

שינויים גופניים כגון:

• מומים באיברים פנימיים (למשל מומי לב, מומים בכליות ושופכנים)

• איברי המין הלא מפותחים

• עצם מטקארפלית מקוצרת (עצם מטקרפלית IV)

• עיוותים בחזה (למשל בית החזה המגן)

• קו שיער עמוק על עורפו

• קוטר Pterygium (קפל בצורת כנף בצד הצוואר)

• הרבה שומות

• אוסטאופורוזיס מוקדם

התפתחות נפשית היא בדרך כלל תקינה ואין ירידה באינטליגנציה.

היעדר שחלות או תת פעילות בפעילות ההתבגרות מובילים להיעדר גיל ההתבגרות והווסת (אמנוראה ראשונית). נשים עם תסמונת טרנר בדרך כלל אינן פוריות.

אתה עשוי להתעניין גם ב: תסמינים אלה עוזרים לך להכיר בתסמונת קלינפלטר!

יַחַס

בטיפול בתסמונת טרנר יש צורך בשיתוף פעולה של מומחים רבים כמו רופאי ילדים, אנדוקרינולוגים (מומחים בטיפול הורמונלי), גינקולוגים ורופאים כלליים. רק טיפול סימפטומטי אפשרי.

יש לטפל בקומה הקצרה בהורמוני גדילה בצורה של זריקות מתחת לעור. במקרה הטוב, טיפול זה יכול להגדיל את הגודל בשש עד שמונה סנטימטרים.

בגיל בערך 12, גיל ההתבגרות הנגרמת על ידי תרופות יוזם על ידי תכשירים לאסטרוגן ופרוגסטרון. האסטרוגנים נלקחים באופן קבוע במשך שלושה שבועות לאחר שלב ההשראה. לאחר הפסקה של שבוע. כך מחקים מחזור תקין ודימום ווסת מתרחש ואיברי המין החיצוניים מתפתחים באופן קבוע. הטיפול באסטרוגנים נמשך לכל החיים, גם למניעת אוסטאופורוזיס.

המחלה ותסמיניה יכולים להיות מלחיצים מאוד עבור הנפגעים. לכן פסיכותרפיה שהתחילה מוקדם יכולה להועיל.

משך / תחזית

מכיוון שתסמונת טרנר איננה חשוכת מרפא, ילדות ונשים מושפעות ילוו במחלה עד סוף חייהם.

בדיקות רפואיות קבועות חשובות מכיוון שיש סיכון מוגבר למחלות שונות. אלה כוללים: לחץ דם גבוה, סוכרת, השמנת יתר, אוסטאופורוזיס, מחלות בבלוטת התריס ומחלות בדרכי העיכול. בגלל מחלות אלה, לבנות עם תסמונת טרנר יש תוחלת חיים שהיא בערך 10 שנים פחות מזו של אנשים בריאים.

ברוב המקרים, הריון אינו אפשרי בגלל אי ​​הפוריות הקיימת. הריון אפשרי רק בחולים שיש להם סט פסיפס של כרומוזומים. עם זאת, הדבר קשור לסיכונים רבים ותדירות הפגיות והפלות מוגברת באופן משמעותי.