ניוון שרירים

מילים נרדפות

בזבוז שרירים, ניוון שרירים מתקדם; ניוון שרירים של דושןניוון בקר-קינר, ניוון מיוטוניניוון שרירים Facio-scapulo-humeral, FSHD

סיכום

ניוון שרירים הם מחלות מולדות של השרירים המובילות לאובדן מתקדם של מסת שריר ולהגברת חולשה באמצעות הפרעה במבנה ו / או בתהליכים מטבוליים של השרירים. עד כה ידועים יותר משלושים צורות שונות של ניוון שרירים, הסימפטומים השולטים, התדירות, המסלול והפרוגנוזה z. ט 'מבחין בבירור. הפגם הגנטי הבסיסי ידוע במחלות ניוון שרירים רבות המאפשרות אבחון גנטי (בדיקת החומר הגנטי).
עדיין לא קיים טיפול סיבתי לניוון שרירים ולכן המיקוד הוא על טיפולים סימפטומטיים אשר נועדו להקל על השלכות המחלה ולשפר את איכות חייהם של הנפגעים.

הַגדָרָה

המונח ניוון שרירים מקיף מחלות מולדות של השרירים המובילות לאובדן מתקדם של מסת השריר ומספרם ומורגשים דרך חולשה בקבוצות השרירים שנפגעו (אובדן שרירים). עד כה ידועים יותר משלושים צורות שונות של ניוון שרירים, השונים בירושה, בחלקי השרירים המושפעים, הופעת הסימפטומים וחומרת המסלול הקליני. בכמה ניוון שרירים, שרירי הלב מושפעים גם הם.

צורות של ניוון שרירים ומאפיינים

• סוג דושן: הופעה מוקדמת, התפשטות של שרירי לב, כמובן חמור, הצורה הנפוצה ביותר, כמעט משפיע כמעט על בנים.

• סוג בקר-קינר: תסמינים הדומים לאלה של ניוון שרירים של דושן, אך מאוחר יותר הופעה, כמובן מעט יותר, משפיעה כמעט אך ורק על בנים

• ניוון שרירים Facio-scapulo-humeral: צורה קלה יותר, המופיעה בבגרות צעירה, משפיעה תחילה על שרירי חגורת הכתפיים והפנים, גברים ונשים מושפעים לעתים קרובות באותה מידה.

תדירות

בסך הכל, התדירות של ניוון שרירים נאמדת ב- 1: 2000 עד 1: 5000, לפיה מחלות ניוון השרירים הבודדות מראות הבדלים בירושה ותדירות באוכלוסייה. מבין האמור לעיל, הדושן (בערך 1: 5000) וניוון שרירים של בקר-קינר (כ -1: 60,000) שייכים למחלות המורשת הרססיביות הקשורות ל- x ולכן הם כמעט משפיעים על בנים וגברים. ניוון שרירים Facio-scapulo-humeral (כ- 1: 20,000) לעומת זאת, יורש באופן דומיננטי באופן אוטוזומלי, וזו הסיבה שגברים ונשים נפגעים לעתים קרובות באותה מידה.

סיבות

הגורמים לבזבוז שרירים מתקדמים וחולשה הם ליקויים מולדים במבנה תאי השריר ובמטבוליזם של השרירים. עם זאת, בהרבה ניוון שרירים, המנגנון המדויק של המחלה טרם הובהר.

תסמינים

אלה שנפגעים מורגשים על ידי חולשה הולכת וגוברת של חלקי הגוף הנגועים, אשר בנסיבות מסוימות יכולים לתת רמזים לצורה הבסיסית של ניוון השרירים עקב הלוקליזציה.
בניגוד למחלות אחרות שמתבטאות כחולשה או כבזבוז שרירים (למשל מחלות עצבים או חוט עמוד השדרה; היצרות עמוד השדרה), ניוון שרירים שומר על רפלקסיות שרירים ותחושת תחושה משלהם. אם שרירי הלב מושפעים זה מגיע לאחד אִי סְפִיקַת הַלֵב (אי ספיקת לב), התפשטות של שרירי הנשימה מוביל לקוצר נשימה ומקדם דלקות בדרכי הנשימה (למשל זיהום ריאות).

הופעת הסימפטומים שונה מאוד בין הצורות האינדיבידואליות: בעוד שצורות חמורות כמו ניוון שרירים של דושן כבר נראות בילדותן, צורות שפירות עשויות שלא להתברר עד לבגרות מתקדמת, למשל. מאובחנת כגורם ליציבה רעה.

אִבחוּן

בסיס האבחנה הוא שאלת התרחשותן של תלונות דומות בבני משפחה (היסטוריה משפחתית) על מנת לאשר את החשד למחלה תורשתית. ניוון שרירים מתרחש באופן ספונטני רק במקרים הנדירים ביותר (מה שנקרא "מוטציה חדשה") ב. הבדיקה הגופנית חושפת את חולשתם והפחתתם בגודל ("אטרופיה") של חלקי השרירים המושפעים עם רפלקסי שרירים שמורים במידה רבה והיעדר הפרעות תחושתיות או עוויתות שרירים בלתי רצוניות. התפלגות חולשת שרירים ובזבוז על חלקים מסוימים בגוף יכולה לספק מידע אבחוני חשוב. בדיקת הדם עשויה להראות עלייה באנזימי השריר (חומרים מתאי השריר) המצביעים על פגיעה בתאי השריר, אך יש לכך חשיבות אבחנתית מעטה.

ניתן להתחיל בצעדים אבחניים נוספים כדי להבדיל אותו ממחלות אחרות שיכולות להוביל קלינית לתמונה דומה. כאן v. א. ניתן לשלול מחלות של העצבים וחוט השדרה וכן את לוחית העצם העצבית, נקודת המיתוג בין עצב לשריר. מגישים z. B הרשומה של מהירות הולכה עצבית (NLG) וה פעילות שרירים חשמליים (אלקטרומוגרפיה, EMG).
הבדיקה המיקרוסקופית של דגימה של שרירים מושפעים שנלקחה במהלך ניתוח כירורגי קל (ביופסיה של שרירים) מראה תמונה אופיינית בכל צורות ניוון השרירים, השונה מזו שב- z. ב. מבדיל מחלות עצבים.

בסופו של דבר, עם ניוון השרירים הרבים, ידועים שינויים ספציפיים בגנום של הנפגעים וניתן לאתר אותם בשיטות אבחון מיוחדות. ניתן לעשות זאת בתוך מרכזים גנטיים אנושיים מרפאות גדולות יותר.

אבחנות דיפרנציאליות

חולשת שרירים ובזבוז יכולים להופיע כסימפטומים של מספר מחלות אחרות שעשויות להידרש לשלול מהן. אלה כוללים מעל לכל:

• הפרעות עצב ושדרה, למשל ב. פוליו-מיאליטיס ('פוליו-מיאליטיס'), טרשת עורקים אמיוטרופית אוֹ טרשת נפוצה. הרחקה מבוססת על התמונה הקלינית, מדידה של מהירות הולכת העצבים ופעילות שרירים חשמליים, השונים מהממצאים בניוון שרירים. ביופסיה של שרירים יכולה לספק מידע גם על הנזק העצבי הבסיסי.
• מחלות של "לוח השתן העצבי", נקודת המיתוג בין עצב לשריר, הנגרמות כתוצאה מתהליכים אוטואימוניים. אלה כוללים מיאסטניה גרביס או תסמונת למברט-איטון, שיכולים להופיע גם בעקבות מחלות גידול. גם כאן ישנם הבדלים אופייניים באלקטרומיוגרמה, במהירות הולכת העצבים ובביופסיית השריר. נוגדנים אוטומטיים שניתן יהיה להבחין בהם בדם ובדגימה המיקרוסקופית במחלות האמורות נעדרים במחלות ניוון שרירים.

תֶרַפּיָה

נכון להיום, אין טיפול סיבתי לניוון שרירים. הניסיונות בטיפול תרופתי עם מגוון רחב של חומרים שבוצעו עד היום בסופו של דבר מאכזבים. לעתיד, התקוות טמונות בטיפול גנטי שמבטל את הפגמים העומדים בבסיס האיפור הגנטי או את השפעותיהם על חילוף החומרים של השרירים, אך ניסיונות כאלה נמצאים כיום רק בשלבים המוקדמים שלהם.

לפיכך, הטיפול בניוון שרירים מבוסס כיום על אמצעים תומכים, אשר נועדו לרפד את ההשלכות של הגברת חולשת השרירים ולתמוך בחולה בהתמודדות עם חיי היומיום. זה כולל מעל הכל פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה לשמור על הניידות הגדולה ביותר האפשרית ולמנוע תנוחה גרועה.
אימוני גוף יש לעשות זאת בזהירות רבה על מנת למנוע נזק תוצאתי לשרירים כתוצאה מעומס יתר.
השימוש בסטרואידים אנבוליים אינו מומלץ, כתוצאה מתופעות לוואי חמורות ויתרונות לא מוכחים ומוצדק במקרים חריגים, תחת פיקוח קפדני של רופא מומחה. א טיפול פסיכותרפי יכול לסייע לסובלים מהתמודדות עם אבחנה של מחלה מתקדמת כרונית; מגע עם אחת מקבוצות העזרה העצמית הרבות יכול להקל על הגישה להצעות עזרה. כמו בכל מחלות תורשתיות, ייעוץ גנטי מומלץ להמשך התכנון המשפחתי; יש להחליט על התחושה והיתרון של אבחון טרום לידתי כל מקרה לגופו.

תַחֲזִית:

הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במעורבות הלב ושרירי הנשימה ולכן היא שונה למדי בין ניוון השרירים השונים. ואילו ז. לדוגמה, אם סוג הדושן מוביל למוות כתוצאה מאי ספיקת לב או דלקות נשימה בגיל צעיר, תוחלת החיים אינה מוגבלת לצורות שפירות יותר. עם זאת, צורות קלות יותר של ניוון שרירים עלולות להוביל לפגמים קשים בחיי היומיום ובאיכות החיים במהלך המחלה.