מחלות אחסון

הַגדָרָה

המונח מחלת אגירה מכסה מספר מחלות בהן מופקדים חומרים מסוימים באיברים או בתאים עקב תהליכים מופרעים בחילוף החומרים.
בהתאם לחומר ולאיבר, מחלות האחסון יכולות להשתנות מאוד בחומרתן ובצורתן.
חלק ממחלות האחסון נראות כבר בזמן הלידה ומחייבות טיפול מיידי, ואילו אחרות מופיעות רק במהלך החיים.

אילו מחלות אחסון יש?

• מחלת אגירת ברזל - המוכרומטוזיס

• מחלת אחסון נחושת - מחלת וילסון

• מחלת אגירת חלבונים

• מחלת אגירת גליקוגן

• מחלת אגירה ליזוזומלית

• מחלת אגירת אחוזת כולסטרול

• מחלת אגירת שריר הלב

• מחלת אחסון שומן ניטראלי

מחלת אגירת ברזל

מחלת אגירת הברזל, הידועה בחוגים מומחים בשם המוכרומטוזיס, היא מחלה מטבולית בה יש משקע מוגבר של ברזל בגוף ובאיברים מסוימים.
ברוב המקרים, מחלת אגירת ברזל היא פגם תורשתי שמוביל לספיגה מוגזמת של ברזל מדרכי העיכול.
לא ניתן להפריש את עודף הברזל שנספג באותה המהירות שהוא נספג ולכן הוא מופקד באיברים שונים.

תלוי באיבר הפגוע ובכמות הברזל, יכולים להופיע מגוון תסמינים של המוכרומטוזיס ותלונות.
במקרים נדירים, מחלת אגירת ברזל יכולה להופיע גם כתוצאה ממחלה אחרת העומדת בבסיסה או כתוצאה מעירוי דם תכוף, המכונה המוכרומטוזיס משני.
הברזל הנוסף המאוחסן באיברים, אשר בדרך כלל אינם משמשים כמאגרי ברזל, מוביל לתהליכי שיפוץ מחדש.
בתהליכי שיפוץ אלה נוצרת צורה של רקמת צלקת המחליפה את רקמת האיבר הבריאה ובכך מפחיתה את תפקוד האיבר.

לעיתים קרובות זה משפיע בעיקר על איברים המייצרים הורמונים בבטן, כמו הכבד (לרוב) או הלבלב.
איברים כמו הלב, העור ובלוטת יותרת המוח הם גם חלק מהאיברים הפגועים בתדירות הגבוהה ביותר.

מהלך המחלה הוא בדרך כלל חוצני, ולכן לרוב הוא מבחין רק בשלב מתקדם של המחלה.
התסמינים תלויים במידת הנזק ובאיברים הנגועים.
תסמינים כלליים כמו עייפות ועייפות אופייניים בהתחלה.
במהלך זה בדרך כלל יש כאבי פרקים במפרקי האצבעות, בעיקר האצבע האצבע והאמצע, כמו גם צבע חום חריף בולט לעור.
בעזרת בדיקות דם וביופסיות מיוחדות של איברים בודדים, ניתן לבצע אבחנה מדויקת באיזה איברים מושפעים ובאיזו מידה.

ביטויי האיברים הנפוצים והטיפוסיים הם בעיקר הכבד עם שחמת הכבד, המהווה גורם סיכון גבוה להתפתחות סרטן הכבד, והלבלב בהתפתחות סוכרת.

האפשרויות לטיפול במחלות אגירת ברזל מוגבלות להפרשה קבועה של עודף ברזל.
טרם ידוע תרופה סיבתית.
בראש ובראשונה, מומלץ לבצע תזונה דלה בברזל, כמו גם צריכה קבועה של תה שחור, מכיוון שהדבר מפחית את ספיגת הברזל במעיים.
אם ערכי הברזל מוגברים למרות תזונה דלה בברזל, הקזת הדם היא שיטת הבחירה.
כאן נלקחים מהחולה 500 מ"ל של דם, לפיה אבוד הברזל הקשור לתאי הדם.
לאחר הגעה לרמת המטרה של ברזל בדם, מומלץ להקרין דם כל 2-3 חודשים עם בדיקות מעבדה צמודות.
לעיתים קרובות ניתן לוותר על התערבות זו בנשים בגיל הפוריות, מכיוון שדימום במחזור החודשי מוביל לאובדן ברזל מספיק.

כחלופה להטחת דם, עדיין קיימות תרופות הקשורות בברזל, אך אלה משמשות רק אם לא ניתן לבצע הקפאת דם, למשל בגלל אנמיה - אנמיה - או מחלה בסיסית אחרת.

עם אבחון מוקדם וטיפול עקבי, אלו הסובלים ממחלת אחסון ברזל הם בעלי תוחלת חיים תקינה.

מחלת אחסון נחושת

מחלת אגירת הנחושת, מה שמכונה מחלת וילסון, היא מחלה מטבולית המבוססת על הפרשת הפרשת הנחושת.
הסיבה לכך היא פגם גנטי תורשתי בחלבון שמכין נחושת להפרשת המרה.
אם יש כאן פגם, כבר לא ניתן להפריש נחושת בכמויות מספיקות.
הוא מצטבר בזרם הדם וכתוצאה מכך הוא מופקד באיברים שונים.

בדרך כלל, הנחושת מופקדת בעיקר בכבד, בקרנית, בתאי הדם האדומים ובמוח.
בפרט מעורבות הכבד והמוח מובילה בשילוב לתסמינים אופייניים, המובילים לחשד לאבחון של מחלת אגירת נחושת.
הסימפטומים הראשונים מופיעים לעתים קרובות בגילאי 5 עד 10, למשל בצורה של דלקת בכבד, המכונה צהבת, או מגבלות נוירולוגיות כתוצאה מירידה בתפקוד הכבד, כמו נמנום וידיים רעועות.

מגיל 10 מופיעות בדרך כלל תלונות נוירולוגיות, כגון רעידות ידיים עדינות, דמנציה, הפרעות בבליעה או דיבור והפרעות בהליכה.
בנוסף, מרבצי הנחושת יכולים להיראות בעין.
הנה טבעת חומה ירוקה בקרנית.
ניתן לאשר את האבחנה של מחלת אגירת נחושת בעזרת בדיקות דם ושתן, יתכן וביופסיה של הכבד ובדיקות הדמיה שונות.

הטיפול הראשוני עם אבחנה מאושרת של מחלת אגירת נחושת מורכב משילוב של תזונה נמוכה בנחושת ותרופות המשמשות להפרשת נחושת, מה שמכונה חומרי צ'לציה, למשל D-penicillamine.

אם הטיפול מתחיל מוקדם ובעקביות, הפרוגנוזה למחלה טובה.
הדבר החשוב היחיד הוא לבצע אבחנה מוקדמת, לפני שיכולה להיגרם נזק לאיברים בגלל מרבצי הנחושת.
זה חל: יש לברר כל מחלת כבד לא ברורה שאינה נובעת מזיהום, בשילוב עם הפרעות תנועה לא ברורות לפני גיל 45 בכל הנוגע למחלת אחסון נחושת.

קרא גם את המאמר: הבדיקה הגנטית

מחלת אגירת חלבונים

מה שמכונה מחלת אגירת חלבונים אינה תמונה קלינית מוכרת על פי ארגון הבריאות העולמי.
אלא, זה מושג שפרופ 'ד"ר. לות'ר וונדט פותחה ופורסמה.
בעבודתו ניהל פרופ 'וונדט גישה חלופית להסברת מחלות שכיחות בחברה שלנו, בניגוד להשקפת הרפואה המסורתית עם השאלה "מדוע".
דוגמה אופיינית לגישה זו יכולה להמחיש על ידי סוכרת המחלה הנפוצה.
בסוכרת סוג 2 רמת הסוכר בדם גבוהה מאוד.
עלייה ברמות הסוכר בדם גורמת לנזק בכל הגוף עם סיבוכים רציניים.
הגישה הרפואית המקובלת היא אפוא להוריד בעקביות את רמת הסוכר בדם על מנת למנוע נזק נוסף.

פרופ 'וונדט, לעומת זאת, שואל במושג העבודה שלו מדוע רמות הסוכר בדם המוגברות הללו מתרחשות והאם הסיבה לכך יכולה להיות פיצוי.
כאן הוא מעלה את התיאוריה כי מרבצי חלבון בדפנות כלי הדם גורמים להם להתעבות.
פרופ 'וונדט מסביר כי רמת הסוכר המוגברת בדם היא תגובה לדפנות כלי הדם המעובים על מנת להעביר כמות מספקת של סוכר לתא למרות ההתנגדות המוגברת ונתיב הדיפוזיה הארוך יותר.
לדברי וונדט, לא הסוכר הוא הגורם הגורם למחלות, אלא החלבון ובסופו של דבר המונח סוכרת הוא מטעה.
המונח העלה את רמת הסוכר בדם כתוצאה ממחלת אגירת חלבון סיבתי יהיה מתאים יותר על פי תפיסתו.

עם זאת, נכון לעכשיו, חסר מחקרים מבוססי ראיות שתומכים בגישה הסברתית זו ובמושג המחלה.
רק בטיפול באוסטיאוארתריטיס יש כבר כאלה שנפגעו בכמה קבוצות עזרה עצמית המדווחים כי הקלו או אפילו חיסלו דלקת מפרקים ניוונית באמצעות טיפול ממוקד להפחתת חלבון.
עם זאת, יש לציין כי מדובר בערכים אמפיריים אינדיבידואליים ללא קבוצת התייחסות, אשר היו מוצלחים רק אם הטיפול התחיל בשלב מוקדם מאוד של המחלה.
פרופסורים מובילים מחוגים שונים רואים, בשים לב למצב המחקר הנוכחי, שום עדות לנכונות המושג מחלת אגירת חלבון על ידי פרופ 'וונדט.

מחלת אגירת גליקוגן

במחלות אגירת גליקוגן, פגם גנטי תורשתי מוביל לתמצית מוגזמת של גליקוגן בגוף.
גליקוגן ידוע גם בכינוי עמילן כבד.
זוהי מולקולת גלוקוז ארוכה ומסועפת המועכבת בכבד בפרט ומשמשת כספק של סוכר נשא האנרגיה.
ישנן בסך הכל תשע צורות שונות של מחלת אחסון גליקוגן, שכל אחת מהן מבוססת על פגם גנטי שונה ומובילה לתמצית הגליקוגן באיברים שונים.

הצורות הנפוצות ביותר כוללות מחלת אגירת גליקוגן סוג I של מחלת גירקה, מחלת אגירת גליקוגן סוג II, מחלת פומפה ומחלות אחסון גליקוגן סוג V, מחלת מקארדל.
הצורות השונות שונות זו מזו הן בסימפטומים שלהן והן בתחילת המחלה.

מחלת האחסון הגליקוגן מסוג I מורגשת בדרך כלל על ידי כבד מוגדל ובטן ממורדת, בנוסף ישנם לעיתים קרובות פרכוסים ונטייה לדמם.
במחלת אחסון גליקוגן מסוג II בולטת בזבוז שרירים בכל הגוף ולשון גדולה מדי.
גם במחלת אחסון גליקוגן מסוג V מתרחשת בזבוז שרירים כללי, אך בשילוב כאבי שרירים והתכווצויות לאחר מאמץ.

הטיפול במחלות אגירת גליקוגן תלוי בסוג המחלה ובחומרתה.

מחלת אגירה ליזוזומלית

המונח מחלת אגירה ליזוזומלית מקיפה קבוצה גדולה של מחלות אשר מבוססות על פגם גנטי בליזוזומים.
הליזוזומים הם קבוצת תאים בגוף האדם שפועלים כמו הקיבה או פח הזבל של התאים.
כל רכיבי התא העודפים ומוצרי הפסולת של התא מתפרקים בליזוזומים.
אם הליזוזומים פגומים, מוצרי פסולת תאים אלה מצטברים, אשר מופקדים גם בתא וגם באיברים אחרים.
45 מחלות מוקצות כיום לקבוצה של מחלות אחסון ליזוזומליות.
מרבית המחלות הן גרסאות נדירות מאוד של מחלת האחסון.

הצורות הנפוצות ביותר של מחלת אגירה ליזוזומלית הן מחלת גושה ומחלת פאברי.

קרא עוד בנושא: מחלת פאברי

במחלת גושה, תהליכי הפירוק המופרעים מובילים להצטברות שומנים בתאים ובאיברים אחרים.

התסמינים משתנים במידה רבה בגלל פוטנציאל ההשפעה על כל הגוף.
הגדלה של הכבד והטחול, הפרעות במערכת היוצרת דם והתקפים הם אופייניים.

המחלה מורגשת לרוב בינקותה עקב הפרעת האכלה.
לעומת זאת, מחלת פאברי נדירה משמעותית ממחלת גושה ומשפיעה בעיקר על בנים בגלל הירושה שלה.
הסימפטומים של מחלת פאברי כוללים תחילה התקפי צריבה של כאבים באצבעות, תלונות במערכת העיכול ואטימות קרנית.
בהמשך, הלב יכול להידבק באי ספיקת לב ושבץ מוחי.

למידע נוסף על הנושא כאן: מחלת גושה.

מחלת אגירת אחוזת כולסטרול

מחלת אגירת אחוזת כולסטרול שייכת לקבוצת מחלות האחסון ליזוזומאלי, שהיא מחלה מטבולית תורשתית נדירה.
מחלת אסטרול כולסטרול מבוססת על פגם בליפאז החומצי הליזוזומלי, שבדרך כלל מפרק שומנים כמו אסטרולסטרול וטריאציל-גליצרידים.
הפירוק המופחת של שומנים אלה מביא להצטברות שומנים בתא וכתוצאה מכך גם במחזור הגוף.

מחלה זו אינה גורמת לתסמינים במשך זמן רב, רק הגדלה תגובתית של הכבד יכולה להוביל לתחושת לחץ בבטן העליונה הימנית, בחילה או נפיחות.
בדיקות דם מראות עלייה בערכי הדם בכולסטרול ובליפידים, כמו גם ירידה בערכים לשומנים טובים (HDL).
כבד שומני עלול להופיע בבדיקת האולטרה סאונד של הבטן העליונה.

הטיפול במחלות אחסון אסטרול כולסטרול הוא תרופות על ידי עיכוב ספיגת הכולסטרול עם קולסטירמין או ezetimibe, ובנוסף הפחתת רמות השומנים בדם עם סטטינים כמו simvastatin.

מחלת אגירת שריר הלב

במחלת אחסון שריר הלב, מוצרי השפלה מופקדים בקירות הלב, מה שיכול להגביל מאוד את ביצועי הלב ותפקוד השאיבה שלהם.
שתי מחלות אחסון שונות יכולות להוביל למצבורי משקעים אלה בקירות הלב: מחלת האחסון הליזוזומלי הנדירה והתורשתית מחלת הפברי והמה שנקרא עמילואידוזיס.

במחלת פאברי, פגם גנטי בירושה מוביל להתמוטטות של מוצרים מטבוליים, אשר כתוצאה מכך מופקדים בקירות הלב ויכולים להוביל לנזק קשה.
עמילואידוזיס, לעומת זאת, יכול להיות תורשתי כמו גם נרכש במהלך החיים.
גם עם תמונה קלינית זו, ישנם משקעים של מוצרים מטבוליים שהשתנו באופן חריג, אשר בנוסף לאיברים אחרים מצטברים בעיקר בלב וכאן מגבילים מאוד את תפקוד הלב.

מחלת אחסון שריר הלב מורגשת כבר בהתחלה על ידי תסמינים כלליים כמו חולשה ועייפות.
עם הזמן יש מחסור נשימה הולך וגובר לאחר אימון ובשלב מסוים גם במנוחה.
מים בריאות, בבטן, ברגליים ובקרום הלב הם תופעות לוואי אופייניות ככל שהמחלה מתקדמת.

נהלי הדמיה וביופסיה של שריר לב נחוצים לצורך אבחנה ברורה של מחלת האחסון בשריר הלב.
לאחר מכן הטיפול מתבסס על המחלה הבסיסית שגרמה לה.

מחלת אחסון שומן ניטראלי

מחלות אגירת שומן ניטראליות הן מחלות נדירות ביותר בהן פירוק ואחסון שומן, מה שנקרא טריגליצריד, לקוי.
עד כה תוארו רק 50 מקרים של מחלות אגירת שומן ניטרליות ברחבי העולם.

כמו ברוב מחלות האחסון, גם הגורם לפגם הגנטי הוא תורשתי במחלת אגירת שומן ניטרלית.
המחלה מורגשת לרוב בגיל הרך בשל הפרעה התפתחותית.
רוב הנפגעים מפתחים כבד מוגדל עם תפקוד לקוי של הכבד, כמו גם בעיות עיניים ואובדן שמיעה.

הפרעות בזבוז שרירים וההליכה יכולות להופיע בגיל מתקדם.