מבחן טרום לידתי

אבחון טרום לידתי

בדיקות טרום לידתי הן חלק מהאבחנה המורחבת לפני הלידה. אבחון טרום לידתי הוא בדיקה וגילוי מוקדם של מחלות לפני שנולד הילד ברחם. הבדיקה יכולה להתבצע על העובר עצמו או על האם, למשל הדם האימהי. ניתן לבצע בדיקות אלו באופן לא פולשני ופולשני.
הליכים לא פולשניים אינם מסוכנים ומתבצעים באופן חיצוני. השיטות הנפוצות ביותר לאבחון טרום לידתי הן סוגים שונים של אולטראסאונד במהלך ההיריון, כמו גם מדידות של שקיפות הצוואר, מדידות עצם האף ובדיקות דם של האם.

הליכי אבחון פולשניים כוללים בעיקר פיסוק וביופסיות חבל הטבור, השלייה ו בדיקת נוזל השפיר של העובר. חלק משיטות הסקר הללו הן בדיקות שגרתיות רגילות במהלך ההיריון, אחרות יכולות להתבצע בנוסף אם קיים חשד סביר למחלה אצל הילד שלא נולד.

ניתן לבצע את רוב הבדיקות רק לאחר סיום החודש השלישי להריון. עד כמה שידוע לנו כיום, אין סיכונים לילד בהליכים לא פולשניים. שיטות פולשניות כוללות סיבוכים קלים, כולל הפלה, כסיכון נמוך.

קרא עוד על הנושא כאן: בדיקת הריון

יתרונות וחסרונות של אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי, ובמיוחד הבדיקה לפני הלידה, שנוי במחלוקת בחלקים גדולים של העולם המערבי, שכן גילוי מחלות מסוימות וההחלטות הנובעות מכך, כמו הפסקת הריון, מעלה שאלות אתיות. הבדיקות שימושיות תמיד בזיהוי מחלות בהן ניתן לטפל היטב ובמידה אחרת יובילו לבעיות בריאותיות קשות. אלה כוללים במיוחד מומים של הילדניתן לתקן מיד או אחרי הלידה. גַם מחלות מטבוליות אפשריים, הפועלים בצורה חלקה בעזרת טיפול ממוקד, אך עלולים לגרום לנזק קשה אם לא מטפלים בהם.

עם זאת, בעזרת הבדיקות לפני הלידה, רבות מוגבלות שאינם מסכנים את בריאות העובר באופן ישיר, אך מגבילים את חיי ההורים והילד בצורה אדירה, הן מבחינה רפואית והן באופן אישי. הדוגמא הבולטת ביותר היא זו טריזומיה 21 (תסמונת דאון).

באופן בלתי נמנע, המגוון הרחב של בדיקות טרום לידתי מוביל גם לשיעור מוגבר של הפלות ביוזמה מודעת. אבחון העובר מוצע בעיקר בעיקר להורים מצפים שיש להם סיכוי מוגבר למחלות גנטיות. במקרה של מחלות גנטיות חמורות במשפחה בפרט, ניתן לקבוע מראש אם ילד שטרם נולד ירש את הגן שנפגע. קיימים כעת נהלי בדיקה ליותר מ- 1000 מחלות תורשתיות.

השלכות תוצאות הבדיקה להורים ולילד

האפשרות של בדיקות לפני הלידה מעמתת לפעמים הורים מצפים עם שאלות מלחיצות פסיכולוגית. בימינו הרבה אפשרי, אך לא הכל הגיוני. מאז 2010 מעוגן בחוק שלפני ביצוע בדיקות טרום לידתי ולאחר קבלת תוצאות הבדיקה, א ייעוץ אינטנסיבי מהרופא יש לבצע.

ליישום הבדיקות האפשריות לפני הלידה יש ​​השלכות שונות באופן פרטני עבור כל זוג הורים, ללא טיפול כלל וכלל הפסקת הריון הכל אפשרי. לכן, הייעוץ של הרופא חייב תמיד להיות לגבי איזה סיכונים כלליים למומים ומחלות ישנן מחלות העולות בסימן שאלה ואילו השלכות המחלות יכולות להיות. בנוסף, על הרופא להסביר את הסיכונים האישיים, כולל ההורים לעתיד, בכל הנוגע לנזק הקשור לגיל או גנטי. אז יש לדון בבדיקות לפני הלידה, אילו אפשרויות ומגבלות יש להם, אילו סיכונים הם כרוכים ואילו חלופות אבחנות אפשריות.

הורים רבים לעתיד אינם מודעים להשפעות הפסיכולוגיות של ידיעה או אי ידיעה על מחלה אפשרית. לפני שאתה מסכים לבדיקה לפני הלידה, חיוני להבהיר אם אתה באמת רוצה לדעת את מחלותיו של הילד שטרם נולד, ובעיקר, אילו מהן השלכות נמשך ממנו באופן אינדיבידואלי. יש "זכות לא לדעת" כללית, ולכן יש זכות לסרב לבדיקות שהוצעו או לא לקבל מידע על אבחנות שכבר נערכו. אין תוצאת בדיקה לפני הלידה איננה הנחיה. המשמעות היא שמחלה אינה מובילה בהכרח להפלה. זוגות רבים מנצלים גם את הייעוץ הפסיכו-חברתי. האחד מעוגן גם בחוק תקופת שיקול של שלושה ימים לפחותלהיראות לאחר דיווח התוצאות. אם יש אינדיקציה רפואית, זה עדיין חוקי על פי חוק לבצע הפלות גם בשלבים המאוחרים יותר של ההיריון.

עלויות והנחת עלויות

כחלק מבדיקות שגרתיות להריונות תקינים, מבוצעות כמה בדיקות הכוללות שלוש בדיקות אולטרסאונד. חברת ביטוח הבריאות משלמת בדרך כלל עבור כל העלויות הכרוכות בהריון רגיל.
אלו כוללים:

• בדיקות שגרתיות של נשים הרות (3 בדיקות אולטרסאונד, בדיקות דם איידס, כלמידיה, הפטיטיס B. ופתוגנים אחרים; ראה גם: בדיקת הריון)
• של ה אשפוז במהלך הלידה
• וכן א קורס הכנה ללידה

אבחנות טרום לידתי החורגות מהנהלים שגרתיים חייבות להתבצע על ידי ההורים עצמם. מומלצות גם בדיקות דם לפתוגנים פוטנציאליים אחרים, כמו טוקסופלזמוזיס ואבעבועות רוח. למטרה זו ניתן להשתמש גם בשיטות אולטראסאונד אחרות, המשתנות במחיר. אולטראסאונד דופלר צבעוני עולה בסביבות 50 אירו, אך אולטראסאונד 4D יכול לעלות עד 250 אירו נוספים. חברת ביטוח הבריאות מספקת שירותי אבחון נוספים לפני הלידה רק אם קיימת התוויה רפואית דחופה. חברת ביטוח הבריאות משלמת גם עבור הפלה המתבצעת על בסיס התוויה רפואית.

בְּ נשים בהריון מעל גיל 35אמצעי פולש משולמים גם על ידי ביטוח הבריאות. הסיכון למומים ומחלות אצל הילד עולה עם הגיל, במיוחד להתרחשות של א טריזומיה (נוכחות של 3 כרומוזומים במקום 2 בלבד). ה בדיקת מי שפיר (בדיקת מי השפיר) וה דגימה של וילות כוריונית (בדיקת רקמת השליה) מכוסים על ידי חברות ביטוח בריאות לילדים מעל גיל 35.

בדיקת טריזומיה 21

במשך כמה שנים הוא א בדיקת דם הנוהל הרגיל לקביעת א טריזומיה 21 וכך תסמונת דאון בילדים שטרם נולדו. זוהי שיטה לא פולשנית, דרך אחת פשוטה לוקח דם מהאם. בעבר, ניתן היה רק ​​לקבוע את הטריסומיה באמצעות בדיקת מי שפיר או ביופסיה villoric villus. עם זאת, בשני ההליכים יש סיכון נמוך להפלה לא רצויה.

עדיין יש לשלם עבור הבדיקה לפני הלידה עצמה. העלויות הן לרוב סביב 500 אירו וכרגע אלה אינן מכוסות בביטוח הבריאות. המבחן יכול מהשבוע ה -11 להריון ניתן לבצע, אך התוצאה בטוחה אף יותר בנקודות זמן מאוחרות יותר. לאחר הגשתו למעבדה לוקח בדרך כלל כשבועיים עד שהתוצאות יהיו זמינות. עם התקדמות ההיריון, הדם האימהי מכיל יותר ויותר חלקים מ- DNA של הילד, כלומר החומר הגנטי בו ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות. אם התוצאה לטריזומיה חיובית, עדיין יש לבצע את אחד מההליכים הפולשניים כדי לבדוק.

בדיקת אולטרסאונד קודמת עשויה לרמז על נוכחות של טריזומיה 21. סימנים אישיים בהתפתחות בגיל הרך יכולים כבר להעיד על הפרעות כרומוזומליות. בעוברים עם תסמונת דאון, א עובי צוואר מוגבר, א סחוס האף השתנה אוֹ ליקויים בלב שהתגלו מוקדם היו סימנים. עם זאת, לא ניתן לבצע אבחנה באמצעות אולטרסאונד.

אילו בדיקות לפני הלידה זמינות?

לנשים בהריון יש כיום אפשרות לבחור בין שלוש בדיקות טרום לידתי:

1. מבחן פנורמה

מבחן הפנורמה הוא אחת משלוש שיטות הבדיקה הזמינות לקביעה טריזומיות (אי סדרים במספר הכרומוזומים) דרך הדם האימהי. זה המקום בו דם שנשאב לאחר השבוע ה -11 להריון. למבחן הפנורמה יש את היתרון שבנוסף ל- טריזומיה 21 בנוסף נבדקות הפרעות כרומוזומליות אחרות. אז גם תהפוך לאחת טריזומיה 18 ו טריזומיה 13 נמצא עם מבחן הפנורמה. שתי הטריזומיות מייצגות תמונות קליניות חמורות משמעותית מאשר טריזומיה 21. שיעור ההישרדות לטריסומיה 18 הוא בממוצע 6 ימים, עבור טריזומיה 13 הוא פחות משנה. עם זאת, שתי ההפרעות הכרומוזומליות נדירות בהרבה מתסמונת דאון.

יצרן בדיקת הפנורמה קובע כי הוא יכול לקבוע את הסיכון לטריזומיות בוודאות של 99%. בדיקת הפנורמה עצמה עולה 399 אירו בלבד, אך עם הבדיקה הנלווית היא עולה בסביבות 550 €.

לא ניתן לבצע בדיקה טרום לידתי במקרה של הריונות תאומים. נבדק תוכן ה- DNA של הילד בדם האימהי; במקרה של הריונות מרובים קשה להבדיל ביניהם. העלויות מכוסות רק על ידי חברת ביטוח הבריאות אם קיים סיכון משמעותי רפואי, למשל במקרה של הריונות של מעל גיל 35.

2. מבחן הרמוניה

מבחן ההרמוניה הוא מבחן שנחקר באופן מדעי באופן אינטנסיבי במיוחד. על פי מחקרים שנערכו לאחרונה, מבחן ההרמוניה מגלה כ- 99.5% מכל המחלות הטריסומיות 21. בנוסף לסקר לצורך טריזומיה 21, ניתן לקבוע גם מחלות אחרות על פי בקשה. בנוסף לטריזומיה 18 ו -13, זה כולל גם את מין העובר והפרעות ספציפיות כרומוזומיות X או Y, כמו תסמונת טרנר או תסמונת קלינפילטר.

עלות הבדיקה לטריזומיה 21 היא 399 אירו. עם זאת, גם בדיקת ההרמוניה אינה כלי אבחון אמין, אם הבדיקה לפני הלידה היא חיובית, יש לבצע תמיד ביופסיה שליה כדי לאשר את האבחנה.

3. מבחן טרום לידתי

ללידה טרום-הבחינה יש גם אפשרות לגלות הפרעות כרומוזומליות אחרות בנוסף לטריסומיה 13, 18 ו -21. היצרן מפרסם בוודאות של 99.8% בסקר לצורך טריזומיה 21. עם זאת, לעולם לא ניתן לשלול שגיאות נדירות לחלוטין. תוצאת הבדיקה לבדיקת prena זמינה לאחר כ 4-6 ימים, וזה יתרון על פני שיטות הבדיקה האחרות.

היצרן מציין את עלות ה- prenatest בין 350 ל- 500 €, תלוי בהיקף הבדיקה. בדרך כלל צריך לשלם את המטפל בעצמו על ידי המטופל, אך במקרים רבים חברות ביטוח הבריאות כבר מחזירות את העלויות. במיוחד במקרה של הריונות בסיכון גבוה וחשדות קיימים מבדיקות קודמות.