מחלת Hirschsprung

הַגדָרָה

מחלת Hirschsprung היא מחלה מולדת נדירה. זה מופיע בתדירות של כ 1 מכל 3,000 עד 5,000 יילודים שנפגעו. המחלה באה לידי ביטוי בדרכי העיכול.
תאי עצב וצרורות תאי עצב (גנגליה) חסרים בחלק מהמעי. במונחים טכניים, אחד מדבר על אגנגליונוזיס. בנוסף למעי, שריר הסוגר הפנימי, האחראי על רצף הצואה, מושפע גם מהיעדר תאי עצב. בגלל המחסור בתאי עצב בקטעים של המעי, כבר לא ניתן להעביר את הצואה לכיוון פי הטבעת על ידי תנועות שרירים דמויי גל (פריסטלזיס), כך שתכולת המעי / הצואה צומחת לפני החלק החולה של המעי מכיוון ששרירי האזור הפגוע כבר לא יכולים להירגע, ויוצרים היצרות. מתעורר.

מחלת Hirschsprung בדרך כלל משפיעה רק על המעי הגס; המעי הדק יכול לעיתים רחוקות להיפגע מהמחלה. בכשלושה רבעים מהמקרים מושפעים המעי הגס והפי הטבעת, כלומר שני חלקי הקצה של המעי הגס. המעי הגס כולו מושפע בפחות מעשרה אחוזים מהמטופלים. הסימפטומים בולטים יותר בקרב חולים אלה.

המצב מתרחש אצל יילודים או תינוקות. רק במקרים מעטים מאוד הוא יכול להופיע רק בבגרות. זה בדרך כלל המקרה כאשר החלק המופעל על ידי העצבים במעי הוא רק קצר מאוד ולכן יש לו מעט משקל.

קרא עוד בנושא: כאב במעי הגס.

סיבות

מחלת Hirschsprung נגרמת כתוצאה מהתפתחות עוברית לקויה המופיעה בין השבוע הרביעי לשניים עשר להריון. תאי העצב (גנגליה) אינם יכולים לנדוד למקלעת העצבים של מקלעת המיסטריה שנקרא, הנמצא בדרך כלל בתוך שרירי דופן המעי. כדי לפצות על העדר הגירה של תאי עצב לדופן המעי, רשת עצבית מחוברת במעלה הזרם במעי, שמשחררת במידה רבה יותר את חומר המסנג'ר אצטילכולין. אצטילכולין מגביר את פעילות שרירי המעיים, כך שמתעורר המתח (ספסטיות) התמידי של שרירי המעיים הקשורים למחלה.

מרכיב גנטי בהחלט משחק תפקיד במחלה. המחלה יכולה לעבור בתורשה כתופעה אוטוזומלית דומיננטית או כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. אך ישנם גם ילדים רבים שאינם נושאים אף אחת ממוטציות הגנים האופייניות ואשר המחלה לא הועברה עליהן בתורשה.אם חלקים מהמעי אצל הילד שלא נולד מספקים מספיק דם או אם מתרחשת זיהום נגיפי, הדבר יכול גם לעורר את המחלה.

למידע נוסף על הנושא כאן: מערכת העצבים האוטונומית

תסמינים

הסימפטומים של מחלת Hirschsprung מופיעים אצל הילוד. הילד מושך תשומת לב בגלל בטן מופרכת מאוד. מצד שני, יש להפריש את השרפרף הדק הראשון (המכונה טכנית מקוניום) תוך 24 עד 48 השעות הראשונות. בילודים הסובלים ממחלת Hirschsprung, הצואה הראשונה מועברת באיחור או בדרך כלל כלל לא. במקרים מסוימים זה קורה מכיוון שכבר נוצרה חסימת מעיים (ileus). לפעמים עלולים להופיע גם הקאות דו-מימיות.

אם הילד נבדק במרפאה כחלק מבדיקת פי הטבעת עקב תסמינים, הרופא יבחין בטונוס שרירים מוגבר של הסוגר, בעוד שיש הרבה צואה בבטן, אך פי הטבעת ריקה.

קרא גם את המאמר: Meconium ileus.

אִבחוּן

בהתבסס על הסימפטומים שבבסיס, נהלי אבחון שונים מופעלים בתנועה. בתחילת הדרך הבטן נבדקת לראשונה באמצעות מישוש והקשבה. במקרים מסוימים ניתן להרגיש עמידות צואה, אשר נגרמת על ידי הצואה מול אזור המעי הצר והפגוע. זה בדרך כלל אחרי בדיקת אולטרסאונד של הבטן, שבה ניתן לראות עד כמה המעי מלא והאם יש הרחבה כלשהי. אחרי זה בדרך כלל רנטגן של הבטן.

ביופסיה רירית של קטע במעי מובילה בסופו של דבר לאבחנה מוחלטת, בה ניתן להשתמש כדי לקבוע בבירור אילו פלחי מעיים מושפעים. ניתן גם למתוח את פי הטבעת (מדידת לחץ רקטלי). בדרך כלל, לאחר מתיחת פי הטבעת, צריכה להיות רפלקס הרפיה של הסוגר הפנימי, אך הדבר אינו מתרחש במקרה של מחלת הירשספונג.

צילום רנטגן

בדרך כלל ניתן לאשר את החשד למחלת Hirschsprung שבבסיסה. לבדיקת הרנטגן מכניסים מדיום ניגודי למעי הגס. באופן אופייני, אם קיימת מחלת Hirschsprung, ניתן לקבוע קפיצה בקוטר המעי. הקטע שנפגע מהמחלה הוא צר. מול נקודה זו יש שוב קטע מוגדל באופן משמעותי של המעי, שכן הצואה מצטברת מול ההיצרות הסמוכה. האחד מדבר על מה שמכונה מגה-קולון, שניתן לראות בצילומי רנטגן כתכונה מרכזית במחלת הירשסקונג.

אפילו אם לעתים קרובות ניתן כבר לאבחן את מחלתו של Hirschsprung באמצעות בדיקת הרנטגן, זה לא הופך את הביופסיה הרירית שלאחר מכן למיותרת, מכיוון שלא תמיד ניתן לראות את המיגולון האופייני ברנטגן אם המחלה קיימת. במיוחד כאשר רק חלק קצר של המעי מושפע.

ביופסיה רירית

האבחנה של מחלת Hirschsprung מאושרת על ידי ביופסיה של רירית המעי. ניתן להשתמש בביופסיה כדי להדגים כי אין תאי גנגליון בתוך השרירים של חלקי המעי הגס וכך לקבוע אילו חלקים של המעי הגס מושפעים בדיוק.דבר חשוב לדעת לצורך הניתוח שלאחר מכן. יתרה מזאת, ניתן לאתר ריכוז מוגבר של אצטילכולינסטרז, אנזים המפרק חומר מסנג'ר חשוב, אצטילכולין, הפעיל בצורה מוגזמת במחלה. הביופסיה מתבצעת תחת הרדמה כללית או תחת הרגעה (נרגעת).

תוכלו ללמוד עוד על כך כאן: ביופסיה.

טיפול במחלת Hirschsprung

הטיפול במחלת Hirschsprung אינו יכול להיות שמרני, אלא יש לבצע אותו בניתוח. בהתחלה נוצר לעיתים פי הטבעת פי הטבעת כירורגית (פרדר פי הטבעת) כך שיכולים להופיע תנועות מעיים. פי הטבעת המלאכותית נוצרת מול האזור שנפגע מהמחלה. המשמעות היא שניתן לגשר על המחלה למשך פרק זמן מסוים כך שמצב הבריאות יוכל להתייצב שוב ולבסוף ניתן לנתח את הילד במצב טוב יותר.

בשלב כירורגי שני מוסר אז מקטע המעיים החולה (כְּרִיתָה) ושאר חלקי המעי קשורים לחלק הקצר עדיין של פי הטבעת. הניתוח אינו מתבצע בניתוח גדול של בטן פתוחה, אך לרוב ניתן לבצע את הניתוח דרך פי הטבעת (טרנסאנל). לפעמים יש להשתמש בהליך זעיר פולשני (לפרוסקופי). לרוב ניתן להימנע מיצירת פי הטבעת בהתחלה וניתן להסיר ישירות את החלק המושפע במעי.

לאחר הניתוח יש להבטיח תנועות מעיים סדירות. תדירות ההתרוקנות והעקביות של הצואה אמורה לחזור לשגרה תוך מספר שבועות עד חודשים לאחר הניתוח. כ -90% מהילדים תקינים לאחר הניתוח.

על מה אני צריך לשים לב כשאוכל?

הבעיה העיקרית לאחר ניתוח למחלת הירשספונג היא נטייה מתמשכת לעצירות וגזים. לכן חשוב לשים לב לדברים הבאים בעת האכילה:

• הימנע ממזונות עצירים: שוקולד, משקאות קקאו, בננה, לחם לבן, אורז לבן, יותר מדי ממתקים.

• הימנעות ממזונות גזים: אפונה, שעועית, קטניות אחרות, מזון שומני מדי

• הידרציה נאותה. אגודת התזונה הגרמנית (DGE) ממליצה על כמויות השתייה הבאות עבור אנשים בריאים:

תִינוֹק	400-600 מ"ל ליום
14 שנים	820 מ"ל ליום
4 - 7 שנים	940 מ"ל ליום
7-10 שנים	970 מ"ל ליום
10 - 13 שנים	1170 מ"ל ליום
13-15 שנים	1330 מ"ל ליום
15-19 שנים	1530 מ"ל ליום
מבוגרים	1410 מ"ל ליום

סיבוכים

מכיוון שליילודים הסובלים ממחלת Hirschsprung לרוב לא עוברים צואה, יש לנקות צואה מלאכותית. אם זה לא נעשה בזמן, יכול להיווצר סיבוך של מה שמכונה enterocolitis necrotizing, שהיא מחלה חריפה ומסכנת חיים של מערכת העיכול.

אם הצואה מושבת יתר על המידה מחיידקים, היא עלולה להוביל למיגולון רעיל, כלומר דלקת מעיים חריפה. סיבוכים איומים וסכני חיים הם הרעלת דם (אלח דם) ודלקת בצפק (דלקת הצפק).

המיגולון כסיבוך

במחלת Hirschsprung, תלוי במידת המחלה, לרוב חסרים תאי העצב של פי הטבעת ולולאות הסיגמואיד. בגלל המחסור בתאי עצב במעי הגס, המעי צר מאוד באזורים אלה. הצואה יכולה לעבור רק בנקודה צרה זו בכמויות קטנות מאוד או בכלל לא. כתוצאה מכך ישנה התרחבות של חלקי המעי שנמצאים מול ההיצרות. הגדלת המעי הגס נקראת רפואה megacolon (יוונית "במעי הגס").

סיבוך זה מתרחש כמעט תמיד עם מחלת הירשפרינג אם הוא לא מתגלה לפני כן (למשל בגלל חוסר אובדן של Kindspech). ב -15% מהמקרים מתפתח מגקולון רעיל, המעי המוגדל מותקף על ידי חיידק בשם קלוסטרידיום.

למידע נוסף, המשך לקרוא: מגה קולון רעיל.

מחלת Hirschsprung אצל תינוקות

מחלת Hirschsprung היא מחלה הפוגעת בדרך כלל בתינוקות. לרוב זה מתבטא מיד לאחר הלידה. אם המחלה פוגעת רק בקטע קצר של המעי, לרוב הילדים מבחינים רק לאחר הגמילה. עד שהילדים עוברים לאוכל הנכון, הכסא לרוב דק, כך שהוא יכול ביתר קלות להתגבר על ההיצרות ו"ילדי Hirschsprung "אינם מושכים תשומת לב מיד לאחר הלידה. לאחר המעבר מהנקה טהורה לאוכל משלים, הילדים בדרך כלל מראים עצירות מאסיבית ושאר הסימפטומים האופייניים.

כאמור, המחלה בדרך כלל מתבטאת מספר שעות / ימים לאחר הלידה.

ירושה במחלת Hirschsprung

מחלת Hirschsprung היא מחלה תורשתית. לפיו לא ניתן לקבוע גן ספציפי כגורם המחלה. תלוי באיזה גן מושפע, המחלה עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית או כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. דומיננטית אוטוזומלית פירושה שאם היילוד יורש גן חולה מאחד מהוריו, הוא חולה אוטומטית. עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית, הילד זקוק לשני גנים חולים, כלומר גן חולה מהאם ולגן חולה מהאב, על מנת לפתח את המחלה. כתוצאה מכך, הסיכון להתפתחות מחלת הירשסקונג נמוך משמעותית עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית מאשר בירושה אוטוזומלית דומיננטית.

מחקרים הראו שככל שהחלק החולה במעי ארוך יותר, כך גדל הסיכון להעברתו לילדים. בנים יש סיכוי גבוה פי ארבעה להיפגע מהמחלה מאשר בנות. המחלה נפוצה יותר גם בקרב ילדים עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון). כ- 12% מהילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים גם ממחלת הירשפרונג.

האם ניתן לרפא את מחלת הירשפרונג?

מחלת Hirschsprung היא מחלת מעיים עם פרוגנוזה טובה מאוד. 80 עד 85% מהחולים במחלת Hirschsprung מושפעים רק בפי הטבעת ובלולאת הסיגמואיד. הסרה כירורגית של חלקי המעי שאינם מצוידים בתאי עצב היא אפוא די קלה ובשל חלקם הגדול של המעי הגס שנותר, הסיבוכים המאוחרים גם הם קלים. לרוב החולים קיימת איכות חיים רגילה לאחר ניתוח זה והם צריכים להיחשב כ"מרפאים ".

כ- 30% מהנפגעים ממשיכים לסבול מנטייה לעצירות ואולי גם תסמינים אחרים, המוזכרים להלן. לרוע המזל, כמחצית המעי הגס מושפע בקרב 10 עד 15% מהמטופלים והמעי הגס כולו מושפע ממחלת Hirschsprung בכ -5%. עם מה שמכונה "aganglionosis לטווח הארוך" (aganglionosis הוא מונח טכני נוסף למחלת Hirschsprung), הפרוגנוזה מעט גרועה יותר והסיבוכים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר. סיבוכים אפשריים הם: בריחת שתן, נטייה לעצירות, היווצרות מצרים מצולקים במעי, דלקת במעי הנגרמת על ידי חיידקים. לאחר מכן נרפא חולים עם מידת המחלה של Hirschsprung ממחלת Hirschsprung, אך הם צריכים להיאבק עם סיבוכים אלה.

מה תוחלת החיים עם מחלת הירשפרונג?

האם תוחלת החיים מוגבלת עם מחלת הירשספונג או לא, תלויה במומים הנלווים המשפיעים גם על חולה. ב -70% מהמקרים, הילדים שנפגעו בריאים לחלוטין למעט מחלת הירשסקונג. תוחלת החיים אינה מוגבלת ותואמת לזו של ילדים אחרים.

ב 30% מהמקרים, ילדים עם מחלת הירשפרונג סובלים ממחלות אחרות. אלה כוללים, למשל, תסמונת דאון ותסמונות תורשתיות אחרות. תוחלת החיים תלויה בתסמונת שהילד סובל ממנה. במקרים נדירים, מחלת Hirschsprung מופיעה יחד עם מומים אחרים מבלי שתתקיים תסמונת. לאחר מכן ניתן להגביל את תוחלת החיים בהתאם למום הנלווה אליו (למשל, ריאות לא מפותחות).

אילו תסמינים מופיעה מחלת הירשפרונג אצל מבוגרים?

יש לחלק מבוגרים עם מחלת הירשסקונג לשתי קבוצות. הקבוצה הראשונה מורכבת ממבוגרים שאובחנו כחולים במחלת הירשפרונג בילדותם ואשר עברו ניתוח. תלוי במידת הניתוח, לחולים אלה אין תסמינים כלל או שהם סובלים מסיבוכים קלים עד חמורים.
התסמינים עשויים לכלול בריחת שתן (חולים אינם יכולים לשלוט בתנועות מעיים) או נטייה לעצירות. יכולות להתפתח גם היצרות מצולקות של המעי, מה שעלול להוביל לבעיות עיכול או חסימת מעיים, אשר לאחר מכן יש לנתח. חלק מהמטופלים עדיין סובלים מדלקת תכופה במעי הנגרמת על ידי חיידקים בבגרותם.

הקבוצה השנייה של החולים במחלת הירשסקונג בבגרות מורכבת מאלו שלא אובחנו בילדותם. זה משפיע רק על אחוז קטן של אנשים הסובלים ממחלת Hirschsprung. מעל 90% מאובחנים כתינוק, רוב החולים שנותרו בילדותם המאוחרת. בדרך כלל, חולים שלא מאובחנים עד גיל מבוגרים הם אלו עם רק חלק קצר של המעי שנפגע.
הסימפטום האופייני לחולים אלה הוא עצירות, שקשה לשלוט בה אפילו בתזונה עשירה בסיבים תזונתיים ובריאים, צריכת נוזלים נאותה ובאמצעי משלשל קל. לעתים קרובות, חולים אלה יכולים לעבור תנועת מעיים עם חוקן אחד ולחוות כאבים עזים.

עצירות - מה אתה יכול לעשות בקשר לזה? קרא עוד כאן.