מחלת עצם זגוגית

סיבות

עצם עשויה מוצק רקמת חיבור (קולגן) שמסתבך בסיבים. מלחי סידן מופקדים במבנה זה, המעניקים לעצם את חוזקה הסופי וממינרלים אותה.
במקרה של מחלת עצם זגוגית קיימת אחת מוטציה גנטית על כרומוזומים 7 ו -17 המכילים את המידע ליצירת הקולגן החשוב ביותר לעצמות, קולגן מסוג 1. פירושו של מוטציה זו הוא כי קולגן מסוג 1 אינו נוצר כראוי. בנוסף, הפיתול של סיבי הקולגן הפרטיים מופרע, וכתוצאה מכך מופחת חוזק ויציבות העצם.

כללי

מחלת עצם הזכוכית (לטינית: osteogenesis imperfecta) היא מחלה הגוברת עם שבריריות העצמות מצטיין. באופן פיגורטיבי, העצמות נשברות באותה קלות כמו זכוכית, וזה מה שנותן למחלה את שמה הסלנגי.
מחלת עצם הזכוכית פוגעת בכ- 2,500-4,500 אנשים בגרמניה. זה תואם כארבעה עד שבעה מקרים לכל 100,000 תושבים.

יְרוּשָׁה

מחלת עצמות זכוכית יכולה להיות תורשתית. אם זה כבר הופיע במשפחה, זה יקרה דומינן אוטוזומלילא עבר בירושה, כלומר ילדים להורים חולים מפתחים גם מחלה זו ככל שהם מקבלים את המידע הגנטי הלא נכון.
גם מחלת העצם הזגוגית יכולה ספּוֹנטָנִיכְּלוֹמַר בגלל מוטציה אקראית ב- DNA להתעורר מבלי שמקרה כזה כבר התרחש במשפחה.

פגישה עם ד"ר גומפרט?

אשמח לייעץ לך!

מי אני?
שמי דר. ניקולה גומפרט. אני מומחה באורטופדיה ומייסד .
תוכניות טלוויזיה שונות ומדיה מודפסת מדווחות באופן קבוע על עבודתי. בטלוויזיה HR אתה יכול לראות אותי כל 6 שבועות בשידור חי על "Hallo Hessen".
אבל עכשיו מספיק מצוין ;-)

על מנת להיות מסוגלים לטפל בהצלחה באורתופדיה, נדרשת בדיקה יסודית, אבחנה והיסטוריה רפואית.
בעולמנו הכלכלי במיוחד, אין מספיק זמן לתפוס ביסודיות את המחלות המורכבות של האורתופדיה ובכך להתחיל טיפול ממוקד.
אני לא רוצה להצטרף לשורות "מושכי סכינים מהירים".
מטרת הטיפול היא טיפול ללא ניתוח.

ניתן לקבוע איזו טיפול משיג את התוצאות הטובות ביותר בטווח הארוך רק לאחר בחינת כל המידע (בדיקה, רנטגן, אולטרסאונד, MRI וכו '.) להעריך.

אתה תמצא אותי:

• לומדיס - מנתחים אורטופדיים
  קייזרסטראסה 14
  60311 פרנקפורט

תוכלו לקבוע פגישה כאן.
לרוע המזל, כרגע ניתן לקבוע פגישה רק עם מבטחי בריאות פרטיים. אני מקווה להבנתך!
למידע נוסף על עצמי ראו לומדיס - אורתופדים.

תסמינים

הסימפטומים של מחלת עצם זגוגית נובעים בעיקר מחוסר היציבות של העצמות.
חולים סובלים משברי עצם במהירות רבה, אפילו ללא כוח חיצוני, מה שנקרא שברים עייפים. השברים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר עם תחילת גיל ההתבגרות ולרוב נפוצים פחות בבגרותם. פונטנלים גדולים מורגשים לרוב אפילו בילדים קטנים. בנוסף, לעיתים קרובות יש מצב קצר ועיוותים של השלד, למשל עקמת (עקמומיות עמוד השדרה) או קיפוזיס (היווצרות דבשת).
שרירי הנפגעים הם לרוב מתחת לממוצע. חריגות אחרות הן למשל סקלרה כחולה (מה שבדרך כלל לבן בעין נראה כחלחל), אובדן שמיעה, מפרקי היפר-ניידות, ירידה בביצועים, הזעה מוגברת וגולגולת רכה ניכרת (ראש גומי).
בהקשר של מחלת עצם זגוגית, מתרחשים לעתים קרובות גם מומים במסתמי הלב כמו אי ספיקה (סגירה לא מספקת של השסתומים) או מחיצת פתח פתוח.

מִיוּן

מחלת העצם הזגוגית יכולה להיות שונה תת-סוגים מחולקים, שלכל אחד מהם מאפיינים מיוחדים. מצבו של הנפגעים, כמו גם חומרת הסימפטומים ומהלך המחלה, נבדלים לעתים קרובות.

סוג I (סוג לובשטיין): סוג I של מחלת עצם זגוגית הוא זה מתון ביותר צורה מתקדמת. לעיתים קרובות הוא מאובחן רק כאשר הילד מבוגר וסובל משברים תכופים. עם זאת, קורה גם שהאבחנה מתבצעת אפילו מאוחר יותר כאשר מתגלים סימפטומים נלווים, למשל. בעיות שמיעה בבגרות. אצל הנפגעים יש בדרך כלל מעט מומים בשלד. המפרקים שלהם בדרך כלל ניידים במיוחד והשרירים שלהם חלשים למדי. ייתכן שלסקלרה שינוי צבע כחלחל. אחרת סוג I לא בולט.

סוג IIסוג II של מחלת עצם זגוגית מייצג את הצורה החמורה ביותר המחלה. החולים בסיכון קיצוני לשברים וסובלים מהם ריאות לא מפותחות. בעבר, צורה זו של מחלת עצם זגוגית לא נחשבה כביכול, אך כעת ניתן לטפל בה טוב יותר, מה שעלול להגדיל את זמן ההישרדות. עם זאת, ילדים רבים מופיעים כבר במהלך הלידה שברים מרובים ובגלל זה הילדים נפטרים לעתים קרובות במהלך 24 השעות הראשונות לאחר הלידה. בגרות לא מספקת של ריאות היא גם גורם מכריע במותם המוקדם של החולים הצעירים.

סוג III (סוג Vrolik): חולים במחלת עצם זגוגית מסוג III סובלים גם הם ממחלה קשה. אתה נמוך קומה ויש להם עיוותים רבים בשלד המופיעים הן בגפיים והן בעמוד השדרה. זה יכול גם להשפיע על הנשימה. לעתים קרובות חולים אלה תלויים בכיסא גלגלים.

סוג IV: ניתן לראות סוג IV כמסלול קל יותר מסוג III. גם חולים אלה נמוך קומהאך סובלים פחות מעיוותי השלד ואינם זקוקים לכיסא גלגלים לעתים קרובות ככל שמטופלים עם סוג III. הסקלרה של הנפגעים יכולה להיות רגילה אך גם בצבע כחלחל.

סוג V: אצל חולים עם סוג V של מחלת עצם זגוגית מתרחשת תופעת עודף היווצרות קליוס עַל. לאחר שברים מתרחשת היווצרות יתר של עצמות חדשות וכתוצאה מכך עיבוי העצמות. בנוסף, סידן מופקד בחולים אלה במבנים הרצועיים בין האולנה לרדיוס ובין השוקה והפיבולה. זה מוביל לבעיות עם סיבוב פנימה והחוצה חלקי גוף אלה. זה יכול לתת אינדיקציה למחלה הבסיסית במהלך הבדיקה.

סוג VI: חולים בסקלה VI הם בעלי שלד רגיל עד כחלחל. הם מראים תסמינים אופייניים למחלות עצם זגוגית. המוזרות, לעומת זאת, היא שבמטופלים אלה אין סיבה גנטית ניתן למצוא תסמינים. אין להם את המוטציות הגנטיות האופייניות כמו שאר החולים במחלות עצם זגוגית.

סוג VII: התכונה המיוחדת של חולים במחלת עצם זגוגית מסוג VII היא מה שמכונה ריזומליה. עצמות הזרוע העליונה והירך קצרות יחסית בהשוואה לעצמות האמה ועצמות הרגל התחתונה.

תֶרַפּיָה

הטיפול במחלות עצם זגוגית מבוסס ברובו על שלושה עמודים: פיזיותרפיה, מסמר תוך רחמי וביספוספונטים. מכיוון שמחלת עצם הזכוכית היא גנטית, היא עדיין לא ניתנת לריפוי.
הטיפול משמש רק לשיפור התסמינים.

פיזיותרפיה: פיזיותרפיה הופכת חשובה יותר ויותר לטיפול במחלות עצם זגוגית. חוסר תנועה מקדם אובדן נוסף של מסת העצם, וזו הסיבה שתרגילים פיזיותרפיים ספציפיים מועילים על מנת לייצב את העצמות בסיכון לשבר. יציבה רעה נמנעת במיוחד מכיוון שהשרירים בנויים. במידת האפשר, יש לבצע פיזיותרפיה מדי יום. כדאי גם לבצע את התרגילים במים. המטופלים יכולים להסתובב בקלות ואין סכנת נפילה או שבר.

מסמר מוח: מסמר מוח משמש לייצוב ישיר של העצמות. לצורך זה מחלקים את העצם המתאימה למספר חלקים כחלק מניתוח. לאחר מכן משוררים החלקים על גבי מסמר או חוט כמו מחרוזת פנינים, כך שתוחזר המיקום הנכון-ציר של העצם. בדרך זו ניתן להימנע מעיוותים בעצמות בעקבות שברים. ניתן להשתמש גם במסמרים טלסקופיים לשם כך שניתן לפרק אותם ובכך אינם מפריעים לצמיחה. משמעות הדבר היא כי אין צורך להחליף את הציפורניים לעיתים קרובות בגלל אורך מספיק. עם זאת, אסור לבצע ציפורניים תוך רחמיות על חולים עם בריאות כללית ירודה. זה גם לא יכול לשמש אם יש מעט מדי עצמות, מכיוון שלציפורן אין מספיק אחיזה בעצם.

ביספוספונטים: הטיפול במחלת עצם זגוגית בביספוספונטטים הוא גישה תרופתית.
ביספוספונטים הם תכשירים המעכבים תאים משפילי עצם ובכך מביאים לעלייה משנית של חומר העצם. זה יכול להפחית את קצב השבר אצל המטופל. כאבי עצם נפוצים גם פחות בטיפול ביספוספונט.

מְנִיעָה

מכיוון שמחלת עצם הזכוכית היא גנטית, היא לא יכולה לעבור אמצעי מניעה להימנע.
עם זאת, אורח חיים המותאם למחלה יכול למתן את מהלכו ולהקל על התסמינים. אנשים הנגועים לא צריכים לשים מאמץ נוסף על עצמותיהם, כלומר הם צריכים להיות אלכוהול ועישון לְחַלֵק. בנוסף, לתזונה מאוזנת המונעת עודף משקל ותת משקל השפעה מגינה ויכולה לשפר את רווחת המטופל.
גם זה אימון פיזיותרפיה צריך להיעשות בעקביות. כך ניתן להשיג את תוצאות הטיפול הטובות ביותר.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של מחלת עצם זגוגית תלויה בעיקר בסוג המחלה, כלומר על האגרסיביות של הקורס. זה יכול להשתנות מאוד מחולה למטופל ולא ניתן לחזות אותו במדויק. עם זאת, במדדים הרפואיים של ימינו, הפרוגנוזה הכללית השתפרה משמעותית.