הבדיקה הגנטית

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית מתארת ​​ניתוח של ה- DNA האנושי. ה- DNA הנו נשא של החומר הגנטי ונמצא בגרעיני התא, שם ניתן לבודד בעזרת תהליכים ספציפיים. לאחר מכן ניתן לבדוק את ה- DNA. המוטציות הקטנות ביותר יכולות להשפיע על ביטוי הגנים ולהיות עם השלכות בריאותיות. המחלות שמתעוררות כאן שונות למדי, שכן לכל גן מוטלת משימה שונה.

בדיקות גנטיות מאפשרות לזהות את הגורם למחלות מסוימות. בנוסף, ניתן לחזות את הסיכון לסבול ממחלה מסוימת.

הסיבות לחקירה

הסיבות לביצוע בדיקה גנטית יכולות להיות שונות. אם אדם סובל ממחלה לא ברורה או רוצה לאשר את החשד למוטציה, ניתן לנתח את ה- DNA. בנוסף, ניתן לחזות את הסיכון להתפתחות מחלה מסוימת. דוגמא קלאסית לכך היא המחלה התורשתית מחלת הנטינגטון.

במקרה של סרטן שד משפחתי או סרטן המעי הגס, רצוי לבצע בדיקה גנטית. אם קיימת מוטציה המעדיפה התפתחות סרטן, ניתן לנקוט באמצעי מניעה. במקרה זה, בדיקות מניעה מתבצעות בגיל צעיר יותר. באופן זה ניתן לגלות ולטפל בשינויים גידולים בשלב מוקדם.

אם יש לכם מספר הפלות ורוצים להביא ילדים לעולם, בדיקת DNA היא רעיון טוב. בנוסף, ניתן לנתח את ה- DNA של הילד שטרם נולד במהלך ההיריון (מה שמכונה אבחנה טרום לידתית). עם זאת, הדבר מותר רק אם יש פגם גנטי המשפיע על בריאות הילד במהלך הלידה או מעט אחריו.

סרטן השד

סרטן השד שכיח יותר במשפחות מסוימות בגלל מוטציה בגן BRCA-1 או BRCA-2. גנים אלו ידועים כגנים מדכאי גידולים - כלומר הם מווסתים את התפשטות התאים ומונעים צמיחה בלתי מבוקרת. אבל אם הגנים הללו מושתקים, הם מאבדים את תפקידם. כתוצאה מכך התאים מתרבים באופן לא מבוקר ומתרחשים שינויים גידולים.

מוטציה של BRCA מביאה לעלייה משמעותית בסיכון להתפתחות סרטן השד. בנוסף, הגיל מצטמצם - הסרטן מופיע לרוב לפני גיל 50. זה גם מגביר את הסיכון לסוגים אחרים של סרטן. סרטן השחלות נפוץ במיוחד.

מומלצת ניתוח של הגן BRCA אם קיים מספר גדול באופן ניכר במשפחה, אם סרטן השד מתרחש משני הצדדים, או אם גברים נפגעים.

מאמרים אלה עשויים לעניין אותך גם:

• מוטציה BRCA - תסמינים, גורמים, טיפול
• הגן לסרטן השד

הרצון להביא ילדים לעולם לאחר הפלות

לרוע המזל, הפלות אינן נדירות כפי שניתן לחשוב. בערך 15% מכלל ההריונות שאושרו קלינית מסתיימים בטרם עת. הסיבות מגוונות. אפשריים מומים גנטיים, כרומוזומים, מחלות אימהיות, הפרעות שליה ומחלות אחרות.

אם התרחשו 2 הפלות או יותר ואתה עדיין רוצה להביא ילדים לעולם, נדרש בירור. הבדיקה הגנטית יכולה לזהות את הגורם. בנוסף, ניתן להעריך את הסיכון לחזרתיות ואולי גם לטפל בהן.

גלה את כל הנושא כאן: ההפלה.

אילו בדיקות גנטיות קיימות למחלות תורשתיות?

העיקרון של כל בדיקה גנטית הוא רצף DNA. ה- DNA נשבר לאבני הבניין שלו, פלח הגנים שיש לבחון מוכפל ואז מנותח. בעיקרון ניתן להבחין בין בדיקות גנטיות המתקיימות לפני הלידה (אבחון טרום לידתי) ובדיקות שמתקיימות במהלך הילדות והבגרות (אבחון לאחר הלידה).

בחינות שונות זמינות לפני ההתחלה, שנדונו ביתר פירוט בסעיף הבא. אך קיימות גם שיטות שונות לניתוח DNA לאחר הלידה. לדוגמא, ניתן לבצע בדיקה חזויה כדי לראות אם יש שינוי גנטי שיכול להוביל לבדיקת המחלה. כך שניתן לאבחן את המחלה לפני שהיא פורצת. בהתאם, ניתן לבצע פעולות טיפוליות מראש.

המבחן ההטרוזיגי שנקרא מתאר שיטה בה נבדק אדם בעל מראה בריא. המטרה כאן היא לברר האם הוא / היא נשאית של מחלה תורשתית שניתן להעביר לצאצאים.

מהי בדיקה לפני הלידה?

בדיקה לפני הלידה היא בדיקה גנטית של הילד שטרם נולד. יתכן שיהיה צורך לעשות זאת אם ישנן הפרעות גנטיות ידועות במשפחה או אם בדיקות קודמות אצל הילד מצביעות על פגם גנטי.

מצד אחד, ניתן לבצע בדיקת כרומוזום. הכרומוזומים הם נשאי האיפור הגנטי וניתן לשלבם באופן שגוי במהלך ההפריה, וכתוצאה מכך מומים או אפילו הפלות. יתר על כן, ניתן לקחת דגימות רקמות מהילד שטרם נולד. לשם כך נלקח מי שפיר שממנו ניתן לבודד את תאי הילד. לאחר מכן נחקרות חקירות מפורטות יותר.

ניתן לנתח את הדם של האם בשיטות גנטיות מולקולריות. ניתן לבדוק אם קיים טריזומיה 21. אלטרנטיבה נוספת באבחון טרום לידתי היא בדיקת המשולש, כאן נבדק דם האם לשלושה הורמונים ספציפיים. על סמך זה, מנסים להסיק מסקנות. עם זאת, מתודולוגיה זו שנויה במחלוקת.

למידע נוסף על הנושאהאבחנה לפני הלידה.

מתכונן לבחינה

ההכנה לבדיקה כוללת אינדיקציה - צריך להיות ברור מדוע רוצים לבצע בדיקה גנטית. בנוסף, יש ליידע את המטופל על השפעות ושינויים אפשריים בחייו אם תוצאת הבדיקה צריכה להיות חיובית.

הבדיקה יכולה להתבצע לאחר תקופת השתקפות מסוימת, אך על המטופל להסכים בכתב מכיוון שקיים חוק אבחון גנטי בגרמניה המסדיר באופן קפדני ניתוחי DNA

הרצף

תלוי באיזו בדיקה מתבצעת, יש לשאוב דם מהמטופל או להסיר רוק מרירית הפה בעזרת ספוגית כותנה. בחלק מהבדיקות ניתן גם לשפוך שיער.

לאחר מכן נשלח החומר המתקבל למעבדה. שם מופק ה- DNA מגרעין התא. מקטע הגן שנבדק מוכפל (מה שנקרא תגובת שרשרת פולימראז) ונבדק במונחים של גנטיקה מולקולרית. לאחר הניתוחים הנחוצים, התוצאות מועברות לרופא המטפל, שעליו לדון אתן בפירוט.

ההערכה

לאחר המחקרים הגנטיים המולקולריים התוצאות נערכות. ההנחיות הן מאגרי מידע שנוצרו בעבר במחקרים גדולים. התוצאה עם מושווה למאגר נתונים זה בדרך כלל אמין מאוד. עם זאת, תוצאה חיובית לא אומרת 100% שאתה חולה. למוטציות רבות אין השפעה מכיוון שהן מוטציות ניטרליות. בנוסף, לגנים יש חדירות שונות. במילים פשוטות, זה אומר שביטוי הגנים משתנה מאדם לאדם.

הרופא המטפל בך בהחלט צריך להסביר לך את התוצאה שוב, מכיוון שזה נושא מורכב יותר.

הסיכונים

אבחנה לאחר הלידה היא למעשה כמעט ולא מסוכנת. בדרך כלל, מספיק דגימת דם או רוק פשוטים לניתוח. עם זאת, החיים עשויים להשתנות לחלוטין לאחר תוצאת מבחן חיובית. לרוע המזל, חלק מהמחלות התורשתיות אינן ניתנות לריפוי ויכולות לגרום למתח פסיכולוגי. אפשר להעלות על הדעת בידוד חברתי. מסיבה זו יש ליידע את המטופל לפני הביצוע כך שהוא מודע לתוצאות כלשהן.

הסיכון לאבחון טרום לידתי משתנה ויש לו סיכונים רבים יותר בהתאם לשיטת הבדיקה. בדיקת מי שפיר או ביופסיה של השלייה עלולים לגרום לדימום או לאובדן מי השפיר. הסיבוך החשש ביותר הוא הפלה, המופיעה רק ב- 0.5% מהמקרים.

מאמר זה עשוי לעניין אותך גם: מחסור במי השפיר.

משך התוצאות

משך התוצאות יכול להשתנות באופן נרחב. תלוי איזו בדיקה נעשית.

בדיקות דם בדרך כלל אורכות זמן קצר יותר משיטות גנטיות מולקולריות, מכיוון שההליך מורכב יותר. אם אתה רוצה זמן מדויק, עליך לדון בזה עם הרופא או המעבדה שלך.

עד כמה התוצאות אמינות?

אמינות התוצאה יכולה להשתנות בהתאם למקום בו ביצעתם. ככלל, בדיקות בפיקוח של גנטיקאי אנושי אמינות מאוד. גנטיקאים אנושיים הם רופאים שסיימו את הכשרתם המומחית בגנטיקה. אם אתם רוצים בירור גנטי רצוי לבקר אצל גנטיקאי אנושי ולקבל ייעוץ. אתה מחליט אילו בדיקות יש לבצע ולעבוד עם מעבדות בעלות שם.

בימינו ניתן לקנות בדיקות גנטיות גם באינטרנט. עם זאת, במקרה זה אין לדעת באיזו מעבדה מבצעים את הבדיקות ועד כמה הן אמינות. מסיבה זו, אלטרנטיבה זו אינה מומלצת במיוחד.

העלויות

לא ניתן להצהיר כללית על העלויות. יש צורך בהליכי בדיקה שונים בהתאם לאינדיקציה הרפואית. לדוגמא, בדיקת דם של האם באבחון טרום לידתי היא זולה יותר מבדיקת מי שפיר.

בחלק מהמקרים העלויות יכולות להשתנות גם תלויות במעבדה. עם זאת, במקרים נדירים על העלויות לשאת בעלויות על ידי המטופל - אלה מכוסים בדרך כלל על ידי חברת ביטוח הבריאות.

האם ביטוח הבריאות משלם עבור זה?

במקרים רבים ביטוח הבריאות הסטטוטורי משלם את עלויות הייעוץ הגנטי, ישנן שתי תקנות בהן אין. מצד אחד, אם אין אינדיקציה רפואית, למשל בבדיקת אילן יוחסין משפחתית. כאן המטופל היה מעוניין לנתח את ה- DNA שלו מתוך אינטרס עצמי.

לעומת זאת, תקנות מיוחדות חלות אם ניתוח ה- DNA אמור להתבצע בקשר לטיפול בפוריות. במקרה זה קיימת חובת תשלום נוספת. אם תקנה מיוחדת זו חלה עליך, עליך לברר מידע נוסף מחברת ביטוח הבריאות שלך לפני הבדיקות.

חולים מבוטחים פרטיים עשויים להיאלץ לכסות חלק מהעלויות עצמן. עם זאת, הדבר תלוי בחברת ביטוח הבריאות. מסיבה זו, עליך להתייעץ עם חברת ביטוח הבריאות שלך מראש.

מהן האלטרנטיבות?

אין אלטרנטיבה אמיתית לבדיקה גנטית. אם יש חשד למחלה גנטית, רק ניתוח DNA יכול לספק את המידע הדרוש. ניתן להשתמש בו כדי לאשר או לשלול את המחלה. בדיקות דם או בדיקות הדמיה אינן נשאלות כחלופות. הם יכולים רק להצביע על הדרך.

אם מחלות גנטיות ידועות בקרובי משפחה ואתם רוצים להעריך את הסיכון להעביר את המחלה לצאצאיכם, מומלץ לבצע ניתוח DNA. למרבה הצער, אין הליכים חלופיים להערכת סיכונים זו.

למידע נוסף על הכאן מבנה ה- DNA.