האנטומיה-בלקסיקון

סטייה בכרומוזום - מה המשמעות של זה?

מבוא - מהי סטייה כרומוזומלית?

סטייה בכרומוזום מתארת סטייה מתצורת הכרומוזום האנושי הרגיל. מערך כרומוזומים אנושי רגיל כולל 23 זוגות כרומוזומים מאותו סוג, המכילים את כל החומר הגנטי. סטייה בכרומוזום יכולה להיות סטייה מספרית כמו גם סטייה מבנית של מערכת הכרומוזומים.

סטיות כרומוזומליות הן הגורם השכיח ביותר להפלה טרום לידתי. עם זאת, ישנן גם צורות של סטיות כרומוזומליות שיכולות לשרוד, כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21) או תסמונת קלינפלטר (תסמונת XXY).

ניתן לזהות סטייה בכרומוזום על ידי יצירת קריוגרמה. ניתן להשוות זאת עם קריוגרמה בריאה, כך שמבחינים מייד בחריגות.

קרא עוד על זה תחת: מוטציה בכרומוזום

מהם סטיות כרומוזומים מספריים?

סטיות כרומוזומים נומריות מתארות קבוצה של כרומוזומים שיש להם מספר שונה של כרומוזומים. ניתן לשכפל או להיעדר כרומוזומים בודדים (ניאופולידי) או לשכפל את מערך הכרומוזומים השלם (פוליפלואידי).

הסטייה הכרומוזומלית המספרית הידועה והנפוצה ביותר היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון). במחלה זו הכרומוזום ה -21 קיים בשילוב. הסיכוי ללדת ילד עם טריזומיה 21 עולה עם גיל האם. ילדים עם תסמונת דאון נכשלים:

נמוך קומה
תלמים עם ארבע אצבעות
צירי עפעפיים (מונגולואידים) הנמתחים בצורה אלכסונית כלפי חוץ
ירידה בכישורים מוטוריים ואינטליגנציה

פיגור שכלי בפרט משתנה מאוד בקרב חולים בודדים, כך שטיפול, תמיכה וטיפול פרטניים נמצאים בקדמת הבמה.

תוחלת החיים מופחתת רק באופן מזערי על ידי טריזומיה 21. זה המקרה עם צורות אחרות של טריזומיה, כמו טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) וטריסומיה 18 (תסמונת אדוארדס) לא כך, כאן תוחלת החיים פחות משנה.

סטיות כרומוזומים מספריים אחרים המשפיעים על כרומוזומי המין הם תסמונת קלינפלטר ותסמונת אולריך-טרנר.

תסמונת קליינפלטר פוגעת בגברים. במקום אחד, יש להם שני כרומוזומים X. התסמין הבולט ביותר הוא קומתו הגבוהה הנגרמת על ידי מחסור בטסטוסטרון.
מידע נוסף ניתן למצוא בכתובת: תסמונת קליינפלטר

בתסמונת טרנר, נשים מושפעות חסרות כרומוזום X. בגלל היעדר אסטרוגן וגסטגן, רקמת חיבור צומחת דרך השחלות ונשים נשארות סטריליות לכל החיים.

קרא עוד על זה תחת: תסמונת דאון ו טריזומיה 13 אצל הילד שלא נולד

מהם סטיות כרומוזומים מבניים?

סטיות כרומוזומים מבניים הינן חריגות מכרומוזומים מבחינת מבנהן. בניגוד לסטיות הכרומוזומים המספריים, נשמר המספר הרגיל של הכרומוזומים (23 זוגות הומולוגיים, בסך הכל 46 כרומוזומים). ישנן כמה צורות של סטיות כרומוזומליות מבניות, כגון:

מחיקה: במקרה של מחיקה, אבד חלק מהכרומוזום וכך חלק מהחומר הגנטי. זו דוגמא למחלה כזו תסמונת הצעקה של חתול. ילדים כאלה מורגשים על ידי צעקות גבוהות, לעיתים קרובות בעלי קומה קצרה, הם בעלי שרירים מפותחים וראש קטן.
תסמונת וולף-הירשהורן נגרמת גם על ידי מחיקה. מחלה זו מאופיינת בהתקפות האפילפטיות הרבות בחולה.
טרנסלוקציה: סטייה כרומוזומלית מבנית נוספת היא טרנסלוקציה. כאן פלח הכרומוזום מועבר לכרומוזום אחר שאינו הומולוגי. לאחר מכן הבחנה בין טרנסלוקציה הדדית לבין טרנסלוקציה לא הדדית.
היפוך: ההיפוך מתאר סטייה כרומוזומית מבנית בה הופך קטע כרומוזום.

באופן כללי, מבדילים בין שינוי כרומוזום מאוזן לחוסר שיווי משקל של סטיות כרומוזומים מבניים. למאוזן אין ערך מחלה אצל הלובש, ואילו לא מאוזן מביא לתסמינים גופניים.

עוד משהו שאולי יעניין אותך: סט כרומוזום

הגורמים לסטייה כרומוזומלית

ישנן סיבות שונות לסטיות הכרומוזום המספרי והמבני. סטיית הכרומוזומים המספריים כוללת מספר שונה של כרומוזומים, אך הכרומוזומים עצמם נראים תקינים.

בשעה א ניאופולידי אם כרומוזומים בודדים משוכפלים או חסרים, כמו למשל בטריסומיה 21. הגורם השכיח ביותר לכך הוא אי-חיבור (אי הפרדה) של הכרומוזומים במהלך המיוזה. למיוזה תפקיד של ייצור תאי נבט. אלה מכילים כרומוזום כרומידום יחיד כחומר גנטי, הזמין להפריה.

אם הכרומוזומים ההומולוגיים אינם מופרדים (Meiosis I.) או אי הפרדה של הכרומטידים האחות (Meiosis II), ישנם שני כרומטים בתא הנבט. אם תא ביצה זה מופרה, בתא יש בסך הכל שלושה כרומטידים ואחד מדבר על אחד טריזומיה.

במקרה של סטיות כרומוזומליות מבניות, הגורם אינו טמון בחלוקה של המיוזה. בסוג זה של סטייה בכרומוזומים, מערך הכרומוזומים מורכב מ- 23 זוגות הכרומוזומים ההומולוגיים המבוקשים, אם כי כרומוזומים בודדים בעלי מבנה שונה.

סטייה זו יכולה, למשל, להיות מוטציות הגנים שתוארו לעיל:

מחיקה (חלק מהכרומוזום חסר)
כפילות (חלק מכרומוזום משוכפל)
מעבר - מקום (חלק מכרומוזום אחד שולב בכרומוזום אחר)

הגורם לסטיות אלה הוא בדרך כלל מעבר קבוע במהלך מיוזה. הגורם השני הוא תיקון לקוי של הפסקות בגדלים כפולים בגנום.

זה יכול להיות מעניין גם בשבילך: חלוקת גרעין התא

מהי בדיקת הסטייה בכרומוזום?

ישנן בדיקות שונות בהן ניתן להשתמש לגילוי סטיות כרומוזומליות אצל הילד שטרם נולד. עם זאת, ישנן גם בדיקות סטייה כרומוזומית in vitro ו in vivo המשמשות בטוקסיקולוגיה.

בדיקת סטייה כרומוזומלית חוץ גופית

בדיקת הסטייה הכרומוזומית במבחנה כוללת טיפול בתרבית תאים בחומר שנחשד כגורם סטיות כרומוזומליות. תרבית התאים מורכבת מתאים שמקורם ביונקים. לדוגמא, תאים מעכברים או לימפוציטים מדם אנושי אפשריים.

תאים אלה מעובדים תחילה כך שהם גדלים בתנאים אופטימליים. בשלב הבא מטפלים בחומר שיש לבחון. לדוגמה, זה יכול להיות חומר מומס שמתווסף לתרבית התא.

לאחר זמן חשיפה מסוים, התאים נבדקים אז תחת המיקרוסקופ. בפרט, מסתכלים על הכרומוזומים במטאפזה ובודקים אם הם משתנים.

כדאי גם ליצור תרבית בקרה שלא טופלה בחומר הבדיקה. באמצעות בקרה זו ניתן להשוות טוב יותר את ערכות הכרומוזומים זה עם זה.

בדיקת סטייה בכרומוזום in vivo

בדיקת סטיית הכרומוזומים in vivo דומה לבדיקת מבחנה, עם ההבדל שמכניסים את חומר הבדיקה ישירות למח העצם של היונק החי. זה יצר תנאים מציאותיים מכיוון שהחומר נמצא באורגניזם.

גם כאן נבדקת קבוצת הכרומוזומים אם יש סטיות. ניתן להשתמש בשתי שיטות אלה לבדיקת חומרים להשפעתם המוטגנית.

אילו בדיקות יש?

ישנן מספר בדיקות בהן ניתן להשתמש לבדיקת סטיות כרומוזומליות. מצד אחד, יש אפשרויות בדיקה בהן ניתן להשתמש כדי לבחון אם חומר (למשל נִיקוֹטִין) מפעיל סטיות כרומוזומליות וכך מגדיל את הסיכוי להתפתחות סרטן. בדיקות אלה נקראות בַּמַבחֵנָה- ו בבדיקות סטייה כרומוזומלית in vivo ומבוצעות על ידי רעלנים.
עם זאת, ישנן גם בדיקות שניתן לבצע אצל נשים הרות כדי לבדוק האם לילד שטרם נולד יש סטיה כרומוזומלית. יש כאן כמה אפשרויות.

האפשרות הראשונה היא ניתוח כרומוזומים, שהוא עדיין תקן הזהב כיום. למשל, ניתן להשתמש בחומר בדיקת מי שפיר או בדם הטבור. ניתן לאבחן שתי סטיות כרומוזומליות מבניות הן תחת המיקרוסקופ.

האפשרות השנייה תהיה אולטרסאונד פשוט, אשר לעיתים קרובות יכול לאתר שינוי כרומוזום. אחד הסימנים להפרעה בכרומוזום הוא היעדר עצם האף.

בדיקה נוספת שלוקחת פחות זמן מניתוח כרומוזומים (משך: מספר ימים בערך) הוא מבחן FISH (משך הזמן: מקסימום יומיים). בעזרת מבחן FISH (מבחן ההכלאה במקום פלואורסצנט) כרומוזומי 13, 18, 21 וכרומוזומי X ו- Y בחומר עוברי (לְמָשָׁל מי שפיר) מוצגים בצבע. כך ניתן לקבוע סטייה כרומוזומלית נומרית על ידי ספירה פשוטה.

יתכן שגם אתה מעוניין בנושאמשימות של גרעין התא

קליניקה: אילו מחלות נגרמות בגלל סטיות כרומוזומליות?

סטיות כרומוזומליות אחראיות למספר גדול של הפלות ספונטניות לפני הלידה ולמחלות רבות. מבין כולם חמישה בפרט נפוצים.

תסמונת דאון:

הידוע ביניהם הוא טריזומיה 21, הידועה יותר בשם תסמונת דאון. ילדים אלה בולטים בגלל קומתם הקצרה, תלמידיהם של ארבע אצבעות על הידיים ולעיתים קרובות הם בעלי אינטליגנציה לקויה. עם זאת, עם טיפול טוב ותמיכה, יש להם תוחלת חיים כמעט רגילה.

תסמונת פטאו לעומת תסמונת אדוארדס:

מחלות טריזומיה כוללות גם תסמונת פטאו (טריזומיה 13) ותסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), כאשר תוחלת החיים של שתי המחלות היא פחות משנה.

תסמונת קליינפלטר:

כמו טריזומיות, תסמונת קליינפלטר היא סטייה כרומוזומית נומרית. במחלה זו, לחולים גברים יש כרומוזום X נוסף והם מורגשים בגלל קומתם הגבוהה.

תסמונת אולריך טרנר:

לעומת זאת, לתסמונת אולריך-טרנר חסר כרומוזום X, ולכן לחולים אלה יש רק 45 כרומוזומים בסך הכל. המטופלות סובלות מאיברי אברי המין הפגומים ונשארות סטריליות לכל החיים.