טרשת רוחבית עמיתרופית (ALS)

מילים נרדפות

מחלת חרקוט; טרשת עורקים אמיוטרופית; טרשת רוחבית myatrophic; תסמונת לו גריג;
engl.: מחלת עצב מוטורית; abk .: ALS

הַגדָרָה

ה טרשת עורקים אמיוטרופית היא מחלה ניוונית מתקדמת של תִשׁרוֹרֶת שליטה בתאי עצב (הנוירונים המוטוריים) שיכולים להביא לשיתוק ספסטי כמו גם רשלני בכל אזור הגוף. דרך המעורבים בקורס נשימה ובליעת שרירים לאחר שנים של התקדמות המחלה של טרשת עורקים אמוטרופית, בדרך כלל מתים החולים זיהום ריאות או הלאה מחסור בחמצן.

תדירות

תדירות הטרשת הטרשתית האמיוטרופית היא נדירה יחסית. לכל 100,000 תושבים בגרמניה ישנם כ -3 עד 8 מקרים חדשים בשנה. גברים בסביבה 50% לעתים קרובות יותר מושפע מנשים ותקופת המחלה הנפוצה ביותר היא בין גיל 50 ו -70. התחלות מוקדמות יותר נצפות לעיתים רחוקות.

הִיסטוֹרִיָה

של ה הנוירולוג הצרפתי ז'אן מארי שארקו (1825-1893) היה הראשון שתיאר את תמונת הטרשת לרוחב האמיוטרופית, כמו גם מחלות נוירולוגיות רבות אחרות, במחצית השנייה של המאה ה -19. סימני מחלה רבים הם בעלי שם משפחתו, כמו גם טרשת עורקים אמיוטרופית מחלת שרקו יכול להיות מיועד.
המחלה נודעה במאה ה -20 בעיקר דרך המצליחים והפופולריים שחקן הבייסבול לו גריג (1903-1941) שנאלץ לסיים את הקריירה שלו בשנת 1938 בגלל חולשת שרירים לא ברורה ואובחנה כחולה במחלה בשנה שלאחר מכן. אחריו נהפכה גם הטרשת הטרשתית האמיוטרופית תסמונת לו גריג שקוראים לו. חולה ALS פופולרי אחר הוא סטיבן הוקינג, שבה המחלה כבר פרצה באופן לא טיפוסי בצעירותו והיא מתונה יותר במהלך מרבית החולים.

סיבות

לא ידוע מה הגורם המדויק לגסיסה המתקדמת של תאי העצב המוטורי (טרשת עורקים אמיוטרופית). סטרס חמצוני לתאי העצב נדון כגורם אפשרי, מכיוון שכמעט 10% מהנפגעים סובלים ממוטציה גנטית באנזים המגן מפני לחץ חמצוני (התפרקות סופרוקסיד; SOD-1) יכול להמצא. זה נתמך בסיכון מוגבר מעט לחלות מעשניםאולם גופם חשוף יותר ויותר לסטרס חמצוני, אולם נמצא כי לפונקציונליות של האנזים אין השפעה על מחלות, אלא על המבנה המרחבי הפגום של האנזים, שמעדיף את הדבקה של אנזימים רבים כאלה. היווצרות מצטברת זו משבשת את תפקודי התא של תאי העצב הפגועים ומנגנון המחלה דומה לזה של ה- אנצפלופתיה של בובנים (BSE) או מחלת אלצהיימר. טרם ידוע מדוע רק נוירונים מוטוריים מושפעים. בין היתר, מיקומי גנים אחרים ידועים בצורה נדירה ומשפחתית של טרשת עורקים אמיוטרופית, שהמוטציה שלה קשורה להתרחשות מוגברת של המחלה.

תסמינים

שני תאי עצב מוטוריים מחוברים זה אחר זה כדי לעורר את השרירים. הראשון הנוירון המוטורי מקורו במוח ומועבר לנוירון המוטורי השני בחוט השדרה ברמה שהוא מתחבר לעצב היקפי על מנת להגיע לשריר המתאים. אם נפגע העצב המוטורי השני (עצב היקפי) יתפתח שיתוק רפהבעוד שנוירון המוטורי הראשון (מוח / עמוד השדרה) נפגע, א ספסטיות כְּנִיסָה. מכיוון ששני הנוירונים המוטוריים מושפעים, התרחשות שכיחה של שיתוק רפוי וספסטי אופיינית לטרשת רוחית עמו-טרופית, המתחילה בצורה כל כך חרישית עד שהפגיעה של המטופל בתחילה היא רק כ "סִרבּוּל" לפטר. מ הפרעות בהליכה אוֹ בעיות ליקוק יד בגלל רפיון או נוקשות של השריר, עד וכולל קושי להחזיק את תא המטען ומאוחר יותר נשימה קשה יש לצפות להגבלות שונות. הליקויים מתחילים בדרך כלל בגפיים ושרירי תא המטען והבריח מעורבים רק במהלך המאוחר של המחלה (בליעת ושרירי דיבור) עם זאת, בערך אחד מכל שלושה חולים, המחלה מתחילה כצורת בולברית עם בליעה ודיבור לקויים, וכתוצאה מכך שפה מושחתת ומוביל לבליעה מוגברת. הפרעת הדיבור יכולה לגרום לעזרי תקשורת כמו לוחות אלף-בית, לוחות כתיבה או דברים דומים בכדי שהמטופל יוכל להבין את עצמו. יתר על כן, רגרסיה של השרירים המשותקים הרופפים היא סימפטום אופייני שניתן בקלות להבחין ביד בגלל אובדן הצורה שלו, אך מתרחש גם במקומות אחרים בגוף. מעולם לא מודאג הוא שרירי העיניים.

מהם התסמינים הראשונים / הסימפטומים המוקדמים?

זה מאפיין את הסימפטומים המוקדמים של טרשת עורקים עמירוטרופית, שכמו מהלך המחלה, הם יכולים ללבוש צורות שונות מאוד. עם זאת, התסמינים הראשונים הם לרוב מאוד לא ספציפיים ולעיתים קרובות אינם מושכים את תשומת ליבם של הנפגעים. לרוב זה מוביל למעידה או לבעיות באחיזת דברים שבדרך כלל מפוטרים כמגושמים על ידי המטופל. עם זאת, עם הזמן, מצבים אלה מתגברים בדרך כלל ולאט לאט מתגלים התופעות הראשונות ללא כאבים בשיתוק או בזרועות או ברגליים.
יש להבדיל בין התופעה המונעת של bulbar לבין סוג זה של כלל. זה משפיע תחילה על תאי עצב בגזע המוח האחראים לבליעה או להפקת דיבור. התסמינים הראשונים הם הפרעת בליעה מתחילה או הפרעות בדיבור. עם זאת, צורה זו נדירה ביותר.

לָחוּשׁ עִקצוּץ

אחד המאפיינים החשובים ביותר של טרשת עורקים אמיוטרופית הוא שהשיתוק המתקדם מתרחש ללא כאבים או תחושות חריגות. לפיכך, לא טיפוסי לאנשים שנפגעו לדווח על תחושת עקצוץ בולטת או צורות אחרות של אי נוחות כמו גירוד.

הפרעת דיבור

התרחשותם של הפרעות דיבור אופיינית מאוד למהלך הבולטני של טרשת עורקים אמיוטרופית (ALS). זה מאפיין את זה שהוא מתחיל באזור גזע המוח. התנוונות תאי העצב המוטורי יכולה להוביל להפרעות דיבור והפרעות בליעה. לכן הסימפטומים שהוזכרו הם בתחילת תסמיני הקורס.
יש להבדיל בין המסלול הנפוץ יותר בו הסימפטומים הראשונים משפיעים על הרגליים ו / או הזרועות. עם צורה זו של הקורס, המחלה מתפשטת רק לגזע המוח לאחר זמן מה עקב המסלול ההולך וגובר, לאחר סימפטומים שכבר קיימים בגפיים, ובכך להפרעות בליעה ודיבור.

כְּאֵב

זה מאפיין ALS כי השיתוק הגובר מתואר על ידי מרבית החולים ככאב, מכיוון שההרס המבודד של תאי העצב המוטורי של חוט השדרה אינו גורם לגירוי כאב כלשהו. למרות עובדה זו, חלק מהמטופלים מדווחים על כאבים חזקים, הגוברים ככל שהמחלה מתקדמת. הסיבה המדויקת לכך טרם הובהרה סופית. ישנם חולים שעלולים לפתח כאבי ראש קשים כתוצאה ממחסור בחמצן כתוצאה משיתוק שרירי הנשימה.

קוּרס

מהלך המחלה המדויק בדרך כלל קשה מאוד לחזות ויכול ללבוש צורות רבות ושונות. בעיקרון, הסימפטומים של טרשת עורקים עמירוטרופית מתקדמים ללא הרף, ולכן, לאחר התסמינים של שיתוק, הם לא יכולים לחלוף שוב.
הסימפטומים המוקדמים הם בדרך כלל הסרבול הראשון, כמו למשל מעדות או מתקשים להחזיק דברים. לאחר זמן מה, הסימפטומים הראשונים לשיתוק מתחילים בזרועות ו / או ברגליים. במקרים מסוימים, אלה יכולים להיות מלווים בתסמינים ספסטיים, כלומר מתח מוגבר לשרירים. למעט הלב, שרירי העיניים ושרירי הסוגר של שלפוחית ​​השתן והמעי, כל חלקי השריר יכולים להיות מושפעים.
מכיוון ש- ALS הוא תהליך רציף, יותר ויותר קבוצות שרירים מושפעות מהשיתוק. בסופו של דבר, שרירי הנשימה, במיוחד הסרעפת שעלולה לגרום לקוצר נשימה. בסוף הקורס, כמעט בכל המקרים, קיימת paraplegia מוחלט (tetraplegia). באופן כללי, תוחלת החיים הממוצעת מופחתת משמעותית לאחר 3 שנים.

גיל טיפוסי עם תחילת המחלה

מרבית החולים מאובחנים כחולי ALS בגילאי 50-70. הגיל המרבי הממוצע הוא 58 שנים. המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות בקרב חולים צעירים יותר בגילאי 25-35. הדוגמה הידועה ביותר למקרה כזה היא סטיבן הוקינג, שהראה את הסימפטומים הראשונים של ALS בגיל 21.

אִבחוּן

החולה בדרך כלל מוביל את המטופל לרופא אובדן כוח בגפיים או זה שימו לב לריתוק שריריםהמתרחשים באופן קלאסי לאחר מניפולציה של שריר ככיווץו הגלימי, האיטי למדי. במיוחד מרתק לשון הם אופייניים לטרשת רוחבית אמיוטרופית. על ידי התבוננות בגוף המטופל והרופא יכולים לקבוע את בזבוז השרירים, מה שמאשר כעת את החשד למחלה. בדיקת רפלקס פשוטה יכולה להוכיח נוכחות סימולטנית של ניתוח parese ו spastics (שיתוק), איתו מתבצעת כבר כבר כיום האבחנה של טרשת עורקים אמיוטרופית. הקלאסי Trias אבחוני קורא: ניוון שרירים בעמוד השדרה, שיתוק בולאראלי ושיתוק עמוד השדרהואז ניתן לקבוע באמצעות אלקטרומיוגרפיה (מדידת פעילות שרירים חשמליים) ו אלקטרונורוגרפי (מדידת פעילות עצבים חשמליים) המחקר מאושר. בנוסף, חולי ALS יכולים לחוות תגובות רגשיות לא מבוקרות בצורה של בוכה, לִצְחוֹק אוֹ פַּהֶקֶת נצפים (משפיעים על lability), שלעיתים ניתן לעורר שיחה על ידי הפעלת תוכן כראוי. בסופו של דבר, לאחר המוות, הנוירונים באזורים המוטוריים של מוח מוח, מסלול בחוט השדרה ונמצאו בקרניים הקדמיות של חוט השדרה (טרשת עורקים אמיוטרופית).

ערכי דם

בדיקות המעבדה המתבצעות בעת אבחון טרשת עורק אמיוטרופית מכוונות בעיקר להוציא מחלות אחרות העלולות לעורר תסמינים דומים. אלה כוללים מחלות שרירים ושינויים בבלוטת התריס.
ככלל, נקבעים ספירת דם תקינה, אלקטרוליטים, קריאטינין קינאז (ערך כליות), ערכי בלוטת התריס ונוגדנים אנטי-ברורים (כנגד אנטיגנים בגרעין התא). בנוכחות ALS, אין לצפות שערכים אלה מראים תנודות גדולות, אלא שהם נמצאים בטווח הרגיל. לעיתים יתכן ויהיה צורך לבצע אבחנות נוספות בצורה של ביופסיות שרירים או ניקוב מותני.

MRI של הראש

אם יש חשד לטרשת רוחבית amyotrophic, בדיקת MRI של הראש מבוצעת גם ברוב החולים כחלק מהאבחנה. זה משמש בעיקר כדי לשלול מחלות אחרות במערכת העצבים שיכולות להיות קשורות לתסמינים דומים. אלה כוללים, למשל, אנצפלופתיה (נזק למוח) או דלקת במוח (דלקת המוח), שאת המאפיינים האופייניים לכך ניתן לראות בבירור ב- MRI. ברוב המקרים, ALS לא מלווה בשינוי בתמונה.

קרא עוד בנושא בכתובת: MRI של הראש

תֶרַפּיָה

תרופה של טרשת עורקים אמיוטרופית עדיין לא אפשרי, אך גישות טיפוליות שונות מאטות את התהליך או משמשות לשיפור איכות החיים. חשוב ליידע את המטופל בשלב מוקדם על מנת להשיג הצלחת טיפול מקבילה בהסכמתם ובשיתוף פעולה פעיל בתחושת התקדמות איטית יותר של המחלה והגדלת חייו. מבחינת תרופות, ה- אנטיליסט גלוטמט רילוזול משומש, מה שמונע את הרס תאי העצב בטרשת רוחבית amyotrophic. פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה ו רפוי בעסוק שואפים להכשיר ולשמור על הכישורים המוטוריים והמעשיים היומיומיים של המטופל או לזהות אסטרטגיות תנועה חלופיות. המיקוד כאן הוא בשמירה על מכניקת נשימה יעילה לאורך זמן רב ככל האפשר. יש גם תמיכה בריפוי תקשורת הקבלה ו הכשרה של מיומנויות דיבור ובליעהשהאחרון חשוב במיוחד להגנה על ריאה הסיבה לכך היא כי הפרעות בליעה מתקדמות מובילות במוקדם או במאוחר לדלקת ריאות ולתוצאה הקטלנית שלה. תרופות משמשות גם כאן להמסת הפרשות בדרכי הנשימה ביתר קלות וכדי להקל על הסרתן, כמו גם חומרים המגבילים את ייצור הרוק, מכיוון שהדבר מפחית את הסיכון לבליעה. התכווצות שרירים, הספסטיות שלהם והכאב הנובע צריכים להיות עם תוספי סידן ו משככי כאבים להקל. עם יותר ויותר מושפעים שרירי הנשימה יש אפשרות של אחת אוורור מכניאפשר לעשות זאת גם בבית. עם זאת, עם זאת, עולה הסיכון לזיהומים בדרכי הנשימה והריאות, וזו הסיבה לכך אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה אם יש חשד לזיהום, יש להתחיל בטיפול מתאים במהירות. בנוסף לאוורור מכני לבית, החשש הגדול ביותר בקרב החולים הוא מוות מחנקוזו הסיבה שמשתמשים באופיאטים בשלב האחרון של המחלה להפחתת חרדה והנעה נשימתית. זה נופל תחת החלק של הטיפול פליאטיבי שמלווה את הגוסס וניתן לשלב אותו עם תרופות פסיכוטרופיות למאבק בחרדה. בשל הלחץ הפסיכולוגי שנגרם כתוצאה מהפרוגנוזה של המחלה, הטיפול הפסיכוסוציאלי הוא גם מרכיב חשוב בטיפול, אשר בשילוב עם קבוצות עזרה עצמית, מועיל לא רק לחולה, אלא גם לקרוביו. תרופות פסיכיאטריות יכולות להועיל גם כאן, אם יש שקעים או כדי להרגיע תגובות רגשיות לא מבוקרות כמו צחוק ובכי (טרשת רוחבית אמיוטרופית).

תַחֲזִית

בנוסף לתסמינים האפשריים שכבר הוזכרו לעיל, אשר מחמירים בהדרגה, בצורות הרגילות של טרשת עורקים עמירוטרופית, לאחר שלוש עד חמש שנים לאחר הופעתה הראשונה, ניתן לצפות ליכולת נשימה לא מספקת אשר עלולה להוביל למוות אם באמצעות דלקת ריאות או חנק.

משך המחלה

טרשת רוחבית עמיתרופית היא מחלה ניוונית כרונית המתקדמת ברציפות. זה מופיע ברוב המקרים בחולים בגילאים 60-70 ויש להם פרוגנוזה גרועה ביותר עם תוחלת חיים ממוצעת של 3 שנים. מתי יופיעו בדיוק הסימפטומים הראשונים ובאיזו מידה לא ניתן לחזות. תרופה למחלה כרגע אינה אפשרית. לפיכך, קשה לחזות את משך המחלה ויכול להשתנות מאוד בין אנשים.

האם יש תרופה באופק?

הטיפול בטרשת עורפית אמיוטרופית מוגבלת כיום להקל על התסמינים. טיפול העוסק בגישה מרפאת (מרפא) אינו קיים עדיין במצב המחקר הנוכחי. עם זאת, ישנן כיום כמה גישות כיצד נראה טיפול כזה. ALS מופעל על ידי הרס של מה שמכונה נוירונים אלפא מוטוריים בחוט השדרה שלנו ובגזע המוח. המשימה של תאי עצב אלה היא העברת מידע מהמוח לשריר. אם תאי עצב אלה עוברים תחת, לא ניתן להעביר יותר פקודות תנועה מהמוח לשרירים ומתרחשת שיתוק. מוקד המחקר נמצא כעת בקידום הצמיחה החדשה של תאי עצב מסוג זה, שיכולים להחליף את התאים ההרוסים וכך ניתן יהיה להעביר שוב מידע.עם זאת, גישות אלה עדיין מוקדמות מכדי שיוכלו להצהיר על יעילותן.

תוחלת חיים

תוחלת החיים הממוצעת בקרב מטופלים עם טרשת עורקים אמוטרופית מופחתת מאוד. לאחר האבחנה, משערים זמן הישרדות של 3 שנים. עם זאת, אחד מכל עשרה מהנפגעים שורד יותר מחמש שנים. רק חמישה אחוזים מהנפגעים חיים יותר מעשר שנים לאחר האבחנה. הדוגמה המפורסמת ביותר לתוחלת חיים שהיא הרבה מעל הממוצע היא סטיבן הוקינג.

תורשה / מחלה תורשתית

באיזו מידה טרשת עורפית אמיוטרופית היא מחלה תורשתית מאוד שנויה במחלוקת במדע. ניתן לראות כי כמעט לכל החולים עם ALS יש שינויים גנטיים דומים. ברוב המקרים מושפעים גנים שונים (TARDP, C9ORF72, ...) הגורמים להצטברות פתולוגית של חלבונים מסוימים, אשר, כך נדון, מובילים להרס של תאי עצב אלה. עם זאת, לא ברור מדוע לתהליך זה יש השפעה ספציפית בלבד על תאי העצב המוטוריים של חוט השדרה וגזע המוח.

אתגר דלי הקרח

מאחורי המונח "אתגר דלי הקרח" מסתתר קמפיין התרמה שהחל בשנת 2014, אשר תחילתו המדויקת אינה ידועה. המטרה הייתה לאסוף כמה שיותר כסף שנתרמו למחקר ולטיפול עבור ALS. האתגר המדויק היה שהיית צריך לשפוך דלי מי קרח מעל הראש ואז לתרום 10 יורו למטרה זו. עכשיו אתה קובע גם חברים שאתה נותן אתגר זה. קמפיין התרומות התפשט בכל רחבי העולם וגייס סכום כולל של כ- 42 מיליון יורו למחקר ALS.