תסמינים של neurofibromatosis סוג 1

הערה

אתה כרגע בנושא תסמינים של neurofibromatosis סוג 1.
בדפים האחרים שלנו תוכלו למצוא מידע בנושאים הבאים:

  • Neurofibromatosis סוג 1
  • תוחלת חיים וטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 1
  • Neurofibromatosis סוג 2
  • תסמינים של נוירופיברומטוזיס סוג 2

כתמי קפה-au-lait וכתמים

הסיבה הראשונה לפגישה עם רופא או גנטיקאי אנושי היא לרוב כתמי בית הקפה-או-לייט, המופיעים בדרך כלל בגיל הרך. חייבים להיות לפחות שישה כאלה והם חייבים להיות בקוטר של לפחות 0.5 ס"מ לפני גיל ההתבגרות, וחצי ס"מ לאחר מכן. הכתמים נמצאים אצל יותר מ -99% מהנפגעים ומייצגים עלייה במלנוציטים, עם זאת, כתמי בית-קפה נמצאים גם בתמונות קליניות אחרות או אפילו אצל אנשים בריאים. לכן יש צורך בקריטריונים נוספים. אצל יותר מ- 40% מהמטופלים ישנם שינויים נוספים בעור בציר ובמפשעה. אלה הם פיגמנטים דמויי נמשים, הידועים גם כתמים או נמשים.

נוירופיברומות

מאפיין נוסף הם הנוירו-פיברומות הספציפיות ל- NF1. לרוב מדובר בגידולים שפירים של רקמת החיבור העצבית הנמצאים אצל יותר מ- 99% מהנפגעים. הם מופיעים כבר בגיל ההתבגרות ורק לעיתים רחוקות מתדרדרים למחלה ממאירה. הגודל והמספר יכולים להשתנות באופן נרחב, אך חייבים להיות לפחות שניים מהם. מכיוון שנוירו-פיברומות יכולות להופיע בכל הגוף, הן אינן לעתים רחוקות בעיה קוסמטית וההצטברות המוגברת של תאי תורן בפיברומות יכולה להוביל לגירוד מביך בגלל שחרור היסטמין.

נוירופיברומות מורכבות

מה שמכונה נוירופיברומות plexiform מייצגות בעיה תפקודית יותר. גידולים אלה צומחים יחד כמו רשת ויכולים להוביל לעקירת איברים. עם הסתברות של 5-10%, נוירופיברומות מקלעות אלה עלולות להפוך לממאירות.

עיוותים בשלד

תַחַת עיוותים בשלד מבינים עיוותים בעצמות.
בנוסף לשינויים בעור ובעצב, לרוב אלו הנגועים בנוירו-פיברומטוזיס מראים לעיוותים בשלד. עמוד השדרה והגולגולת מושפעים במיוחד.עמוד השדרה מראה עקמומיות לצדדים עם היווצרות דבשת בו זמנית, אותה הרופא מכנה קיפוסקוליוזיס. זה גם לא נדיר כי התרחשות מום בעצם הספנואיד בגולגולת. דיספלזיה זו של עצם הספנואיד בבסיס הגולגולת יכולה לשנות את ארובת העין בצורה כזו שלאדם הפגוע יש גלגל עין בולט, אקסופטלמוס. קומה קצרה, אסימטריה של הראש, ניתוק מפרקים חוזרים או שברים פתולוגיים יכולים גם הם להשפיע לרעה.

הפרעות קשב וריכוז

תופעות כמו אי שקט / היפראקטיביות, ירידה בסיבולת, ליקויי קשב והפרעות ריכוז בולטים במיוחד אצל ילדים. אצל חלק מהאנשים הסימפטומים נמשכים לבגרות ומביאים למגבלות בבית הספר / בעבודה, בחיי החברה ובמערכות היחסים.

גידולים

חולי Neurofibromatosis מראים סיכון מוגבר לגידולים, בעיקר לאורך עצבי הגולגולת או עמוד השדרה. לדוגמא, גידולים לאורך עצב הגולגולת השמיני יכולים להוביל לפגיעה בשמיעה ולאורך עצבי עמוד השדרה לשיתוק.

גליומות אופטיות הן גידולים בדרכי הראייה שלרוב מתגלים רק במקרה ומתרחשים בסביבות 15%. אם הם מופיעים בשתי העיניים, יש כמעט 100% הסתברות שמדובר בנוירופיברומטוזיס.

הקשתית של אנשים רבים שנפגעים מציגה גם גושים דמויי גידול הגוברים במספרם וגודלם עם הגיל. נודולי Lisch אלו הם בדרך כלל גידולים שפירים הנראים מוגדרים בצורה חדה, מעוגלים ומורמים מעט ומקורם גם במלנוציטים.

חלק מהמטופלים הסובלים מנוירופיברומטוזיס מועדים להתקפים אפילפטיים או מתקשים למידה.

גידולים מופיעים לעתים קרובות גם מחוץ למערכת העצבים. עלולים להיפגע שרירי שלד או שלד (rhabdomysarcoma), מערכת המטופואיטית (לוקמיה מיאלואידית כרונית), בלוטת התריס (קרצינומה של בלוטת התריס) או מדוללה של הכליה (pheochromocytoma).

מידע נוסף בנושא זה: סרטן רקמות חיבור