סקלרודרמה

מה זה סקלרודרמה?

אחת התוצאות של סקלרודרמה היא זרימת דם לקויה לידיים

המילה באה מיוונית עתיקה ומשמעותה "עור קשה". סקלרודרמה היא מחלה ראומטית דלקתית נדירה מקבוצת הקולגן, שיכולה ללבוש צורות קלות וחמורות, מסכנות חיים.

המחלה פוגעת בכלי הדם הקטנים וברקמות החיבור.
כאן מופק קולגן המורגש כמוקדי עור מוקשים.
סקלרודרמה היא אוטואימונית (מכוניות יווניות = עצמי) מחלה, וזו הסיבה שחלבונים ספציפיים (נוגדנים אוטומטיים) ניתנים לגילוי בדם.

ישנן צורות שונות של התקדמות, המשפיעות רק על העור (סקלרודרמה מקומית) בעוד שבצורות אחרות מושפעים האיברים הפנימיים כמו דרכי העיכול, הריאות, הכליות או הלב (סקלרודרמה מערכתית).

סיווג סקלרודרמה

סקלרודרמה מקומית מופיעה בשלוש צורות:

מורפיאה:

מוקדים גסים שיש להם מעט מדי או יותר מדי פיגמנט מבפנים והם מוקפים אדמומיות מבחוץ (אַדְמֶמֶת), בעיקר על תא המטען

מורפיאה כללית:

כמו מורפיאה, אך זורמים יחד ורחבים יותר, הפנים חופשיות

סקלרודרמה ליניארית:

מוקדי סרט או בצורת חריץ, בעיקר מקומיים בגפיים ובראש

סקלרודרמה מערכתית קיימת בשתי צורות:

סקלרודרמה מפוזרת:

המופץ בכל הגוף ומתפשט במהירות, האיברים הפנימיים מושפעים בשלב מוקדם

סקלרודרמה מוגבלת:

בהתחלה אין מספיק אספקת דם לאצבעות בודדות (התופעה הראשונית של ריינו), ואז מעורבות של הגפיים והפנים, מאוחר יותר של האיברים הפנימיים, לעיתים קרובות בקשר לתסמונת CREST
(C = קלצינוזיס, משקע סידן בעור; R = תופעת Raynaud, ראה לעיל; E = (o) הפרעת תנועתיות בוושט, הפרעה בתנועה של הוושט; S = sclerodactyly, התקשות עור האצבעות עם תפקוד לקוי של האצבעות; T = telangiectasia, הרחבה מקומית של כלי הנימים של העור)

הסיבות לסקלרודרמה

הסיבה המדויקת למחלה עדיין לא ידועה.

התרחשות משפחתית תוארה במקרים בודדים.
דווח גם על שכיחות מוגברת של סקלרודרמה מערכתית בקרב כורי פחם וזהב.

ברמה המולקולרית, לפעמים מה שמכונה אנטיגנים HLA מהסוג DR1, DR2 או DR5 הולכים וגוברים. יש עדויות רבות לתגובה אוטואימונית המתווכת בתאים, העלולה לפגוע בדופן הפנימית של כלי הדם (נזק אנדותליאלי) מוביל.
שינויים גנטיים נרכשים נפוצים אף הם.

טרם נקבע קשר סיבתי עם ההשפעות והסלרודרמה שהוזכרו לעיל.

אִבחוּן

אבחון מעבדה עם דגימות דם

ניתן לבצע את האבחנה באמצעות בדיקת מעבדה.
יותר מ- 95% מהאנשים הלוקים בסקלרודרמה נוגדנים אנטי-ברורים (ANA) מוגבה.

אלה חלבונים המיוצרים על ידי הגוף התוקפים את גרעיני התא של הגוף עצמו. אם אתה בודק רק עבור "ANA"באופן כללי זה יחסית לא ספציפי.
ANA יכולה גם למשל בתוך ה דלקת מפרקים שגרונית להיות חיובי.
לכן אתה מסתכל מקרוב ומחפש ANAs ספציפיים מאוד, למשל Anti-Scl70, המוגבר בסקלרודרמה מערכתית.

ב תסמונת CREST ניתן להשתמש בנוגדנים נגד צנטרומרים לאבחון שכן ניתן למצוא אותם אצל 70-90% מהמטופלים הסובלים מהתסמונת.

בספירת הדם, א אֲנֶמִיָה קיימים, מכיוון שהוא יכול להוביל למחסור בברזל במקרה של מעורבות במעי. אם מדובר בכליות, יתכן שיש קריאטינין בסרום מוגבר, כמו גם תערובת דם או חלבון בשתן.

חלוקת תדרים

שיעור ההיארעות הוא 1-2 אנשים מתוך 100,000 לשנה.
בדרך כלל הגיל עם הופעת המחלה הוא 40-60 שנים.
שכיחות המחלה באוכלוסייה היא פחות מ 50 מתוך 100,000.

נשים הם לפי גורם של 4 לעתים קרובות יותר מושפע מגברים.

תסמינים של סקלרודרמה

סקלרודרמה מתפשטת בעיקר ללא כאבים.
לעיתים יש כאבי שרירים ומפרקים.
קשה לאבחן את המחלה מכיוון שהיא מהירה, איטית ועצובה עצמית (במורפיאה) יכול לתת צורות קורס כמו גם מגוון רחב של קומפוזיציות סימפטומיות.

תלוי באיזה איברים מדובר, יש תלונות שונות. כמו כן מכיוון שהמחלה נדירה מאוד, לרוב היא אינה נחשבת כאשר מתרחשים תסמינים לא ספציפיים.

הסימפטום המוקדם של סקלרודרמה מערכתית הוא בעיקר הפרעה במחזור הדם בידיים (התופעה של ריינו), שיכולה להקדים את המחלה עד שנתיים.

ניתן גם לקצר את הלשון. בהמשך, החזקת מים (בצקת ראשונית) במיוחד באים במגע עם.
גם זרועות, פנים ותא המטען יכולות להיות מושפעות. בשלב מה שנקרא induration (שלב העצב) שנמשך מספר שבועות ומפותח במלואו לאחר שנה עד שנתיים, אחיזת המים נסוגה והעור הופך להיות עבה יותר, בלתי ניתן לשטח וקשה כמו קרש.

סיבי קולגן הופקעו בעור.
הבעות פנים קשות (מסיכת פנים), האף הופך להיות מחודד, הפה מתקמט בצורה של כוכב והופך להיות קטן (פה שקיק טבק). האצבעות מאבדות מניידות, נעשות רזות ונוקשות (מדונה אצבעות) ותוקנו במצב הטופר.
מעורבות של נדן גידים ורצועות עלולה להוביל לנזק עצבי או לתסמונת התעלה הקרפלית.

בסקלרודרמה מערכתית מפוזרת, התהליך שהוזכר לעיל מתרחש תוך מספר שבועות.

סקלרודרמה מערכתית מוגבלת איטית יותר ומתרחשת בעיקר על האצבעות והזרועות.
בגרסה של תסמונת CREST, קלצינוזיס, תופעת ריינו, הפרעה בתנועתיות הושט, סקלרודקטציה וטלנגיקטזיה (להסבר ראו מבוא).

בשתי הצורות, מערכת העיכול מושפעת בשלב מוקדם בקרב 80% מהחולים. רגורגיטציה חומצית (ריפלוקס) והשלכותיו (דלקת הוושט רפלוקס) לבוא.
בעיות עיכול, עצירות ושקי מעיים (דיבריקול) מתרחש.

הגורם השני הנפוץ ביותר למחלות באיברים הפנימיים הוא הריאות.
יש התקשות של רקמת החיבור של הריאות (פיברוזיס ריאתית ביניים).

מעורבות לב וכליות מופיעה בעיקר בצורה מפוזרת.

טיפול בסקלרודרמה

טיפול בסקלרודרמה

מרבית הטיפולים אינם יעילים במיוחד ועושים מעט כדי לעצור את התקדמות הסקלרודרמה.

תרופות מדכאות חיסון במינון גבוה כגון גלוקוקורטיקואידים, מטוטרקסט, ציקלוסקופרין A, אזתיופרין וכלורמבוציל לא יכלו להראות כל תועלת ברורה.
לפיכך כעת מאמינים כי המחלה אינה יכולה להיגרם אך ורק על ידי מערכת החיסון של עצמך, שכן אחרת התרופות הללו יצטרכו לעבוד טוב.

תרופות כמו? - אינטרפרון, תימופנטין, איזורטינואיד, N- אצטילציסטאין או D-פניצילאמין לא היו יעילות במיוחד.
לעיתים קרובות, תופעות לוואי קשות מאלצות אותך להפסיק את הטיפול התרופתי.
הטיפול עם D-penicillamine מנוסה לרוב.

גלוקוקורטיקואידים יכולים גם הם להיות מועילים בנסיבות מסוימות, למשל יש לי פיברוזיס ריאתית, בצקת או דלקת פרקים.

Rituximab ו- tocilizumab, המשמשים גם למחלות אוטואימוניות אחרות, מראים לעיתים הצלחה בטיפול.

בימים אלה נערך מחקר על טיפולים המשתמשים בהשתלת מח עצם ושטיפת דם (אפרזיס).

יש להקפיד על מדידת הצלחת הטיפול.
לעתים קרובות המעבר של המחלה לשלב המכונה אטרופית, בו נסגרת אחיזת המים, העור נעשה קשה ומתכווץ, נראה כמו רגרסיה של התסמינים.

מדובר בעיקר במדדים כלליים תומכים המסייעים למטופל בפרט ומשפיעים לטובה על התסמינים.

פיזיותרפיה מסייעת במניעת התכווצויות. אם התופעה של ריינוד קיימת, יש להבטיח ידיים חמות.
פצעים בעיטה (כַּיֶבֶת) על הידיים, יש לטפל בהם היטב.
כאמצעי מניעה לכיב, למשל. החומר הפעיל יהיה בוסנטן.

אם מתחיל לחץ דם גבוה כתוצאה מהשינויים בכלי הדם, יש לתת טיפול בעזרת מעכב ACE.
פוטותרפיה (PUVA) יכולה לרכך את מוקדי הטרשת ולהבטיח פונקציונליות טובה יותר.

קורס ופרוגנוזה

קשה לחזות את מהלך המחלה ולא ניתן להסיק ממזלות התסמינים.
זה יכול לקרות שמתרחשים קורסים בלתי צפויים מאוד שמובילים למוות תוך חודשים.
עם זאת, המורפיאה אינה מסכנת חיים.

בדרך כלל לנשים יש פרוגנוזה טובה יותר מגברים.

בסקלרודרמה מערכתית, התפשטות האיברים הפנימיים מכריעה.
לצורת המגביל בדרך כלל יש פרוגנוזה טובה.
עם זאת, 10% מהחולים מפתחים לחץ דם גבוה במחזור הריאה (יתר לחץ דם ריאתי), מה שמגדיל באופן דרמטי את שיעור התמותה בקבוצת מטופלים זו.

לצורה המפוזרת יש פרוגנוזה גרועה למדי.
אם הכליה נפגעת גם לאחר עשר שנים רק 30% מהחולים הללו עדיין חיים, הריאות מתקשות (סיבים) כ -50% שורדים את עשר השנים הבאות.

בקרב חולים ללא מעורבות לב, ריאות או כליות, שיעור ההישרדות למשך 10 שנים הוא 71%.

הִיסטוֹרִיָה

תיאורים של תסמינים הגורמים לנו לחשוב על האבחנה של סקלרודרמה כבר ניתן למצוא בכתבי היפוקרטס (460-370 לפני הספירה). עם זאת, התיאורים היו די מדויקים.

קרלו קורציו ניסח לראשונה במדויק את קבוצת הכוכבים של התסמינים בנאפולי בשנת 1753. לדוגמה, הוא תיאר את קשיות העור, את האטימות סביב הפה ואת הקשיות סביב הצוואר.

בשנת 1847 טבע אלי ג'ינטראק את המונח "סקלרודרמה". הוא ראה במחלה כמחלת עור טהורה. רק ויליאם אוסלר הבין שהאיברים הפנימיים מעורבים גם הם בתהליך המחלה.