פּוֹרפִיר

מילים נרדפות

הפרעת סינתזה של ההם

הַגדָרָה

מחלות מטבוליות בהן מופר סינתזת ההם, מסעת חמצן חשובה בתאי דם אדומים, נקראות פורפיריות.

מספר של מחלות מטבוליות בו הפרעה במבנה (סינתזה) של חלק מהמסוע לחמצן בדם (heme בהמוגלובין).

מבוא

ישנם אלפי צעדים מטבוליים בגוף אנזימים שיאפשרו תגובות ביוכימיות (לזרז).

אם, באמצעות גורמים תורשתיים או נרכשים, הפונקציונליות של האנזים כה מוגבלת או מוגזמת שהיא מביאה לתסמינים (סימפטומים), המומחה מדבר על אחד מחלה מטבולית.

בתוך ה היווצרות של heme שמונה שלבי פיתוח נחוצים.

אם לא ניתן לבצע אחד מהם בצורה מספקת בגלל מחסור באנזימים או פגם, פורפיריה קיימת.

לאחר מכן התסמינים נובעים מהעובדה שהחומר שצריך להמיר בפועל בשלב התגובה הבעייתי הוא מצטבר ופיקדונות. באופן דומה, מחסור בחומרים הנוצרים עלול להוביל לאי נוחות.

הפרסים כוללים פרוטופורפיריה אריתרופויטית, ה מִלֵדָה (מוּטבָּע) פורפיריה אריתרופואית, ה Porphyria cutanea tarda, ה פורפיריה חריפה לסירוגין טוב כמו ה פורפיריה של דוס.

סיבות

מרבית הפרפיריות הן ממקור גנטי.

לעתים קרובות הם פורפיריות ירש, כאשר הרוב בעקבות ירושה דומיננטית, מה שאומר לפחות בריאות הורית אחת חולה חייב להיות. מצד שני, למשל פורפיריה אריתרופויטית מולדת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוסומלית. כאן ההורים הם בדרך כלל בריאים, אך לרוב קשורים בדם.

גם אחד גנטי, אבל שינויים שאינם בירושה בגנום (מוטציות), יכולה להיות הגורם לפורפיריה. אז יש 4 מתוך 5 בבית Porphyria cutanea tarda אנשים חולים לא יורשים אותם, אלא מפתחים אותם כתוצאה משינויים גנטיים.

פורפיריות אפשריות גם ללא מומים גנטיים. במקרים אלה מדברים נרכש (מִשׁנִי) פּוֹרפִיר. הם בעיקר מבוססים הַרעָלָהבערך עם מתכות כבדות כמו עופרת וכספית פגיעה בכבד מאלכוהול, סמים או רעלים סביבתיים כגון הדברה או הקסאכלורובנזן.

כמו כן יכול מחלות אחרות לגרום לפופיריה משנית. להזכיר הם מעל כולם מחלת כבד (לְמָשָׁל. צהבת סי.), מחלות מטבוליות אחרות (למשל המוכרומטוזיס), כמו גם הרס דם (המוליטית) טפסים של אֲנֶמִיָה (אֲנֶמִיָה).

תסמינים

הפורפיריות השונות נקבעות בעיקר לפי סוג הסימפטומים ומיקומם הקשורים לכבד (כְּבֵדִי), קשור להיווצרות תאי דם אדומים (אריתרופויטי), קשור לעור (עורית), לא קשורים לעור (לא עורית) כמו גם פורפיריות חריפות ולא חריפות.

פורפיריות רבות מאופיינות על ידי שלבים לא בולטים ולהיות חלקי התגלה רק בעשורים מאוחרים יותר של החיים. צורות קלות נותרות לעתים קרובות מוסתרות (כמובן תת-קליני).

אופייני הוא א התרחשות בשפוליםאבל הם יכולים להיות גדולים זה מזה. כפי ש הדק החל כאן עומסים שונים אֵיך לחץ, מחלות אחרות או תרופות.

תלוי בצורת הפורפיריה, זה יכול להיות התסמינים משתנים מאוד להיכשל, אך מגוון רחב של:

  • תלונות הקשורות לדרכי העיכול (תלונות במערכת העיכול) כמו בחילה, לְהַקִיא, כאב בטן וכאבי בטן וקוליק,
  • נוירולוגית ופסיכיאטרית תסמינים,
  • ביטויי עור ו
  • בעיות במחזור הדם עם עליית דופק (טכיקרדיה) ולחץ דם גבוה (לַחַץ יֶתֶר).

הסימפטומים הקשורים באופן חלקי לתת-מין של פורפיריה חוסר סובלנות קל (פוטוטוקסיות), במיוחד עם פרוטורופוריופיה אריתרופואית), חִוָרוֹן בשל אֲנֶמִיָה, שיניים בגוון אדמדם, שיער גוף מוגבר ורתיעה משום וצמחים קשורים נחשבים לעיתים תסמיני זאב זאב או ערפד וייתכן שתרמו ליצירת אגדות תואמות.

אִבחוּן

ה אִבחוּן פורפיריה היא לרוב א תהליך ממושך. עם זאת, זה לא מכיוון שיש מחסור בבדיקות הנדרשות (בשתן, ניתן לאתר בקלות את מבשרי המעשירים המועשרים של ההם מנקודת מבט גדולה יותר), אלא בגלל תסמינים משתנים מאוד הם. כתוצאה מכך, לעיתים קרובות התחשבות בסיבות אחרות לתלונות.

להחמיר את המצב, זה ערכים מוגברים מבשרי סרטן השתן לעיתים קרובות רק במהלך "דחיפה" יתגלו. בכמה צורות של פופיה, זה אופייני כי שתן עמידה הופך לאדמדם לאורך זמן כתוצאה ממגע עם אוויר.

האם המחלה א סיבה גנטית בסיס, כך יכול גם א ניתוח גנטי להיות אינפורמטיבי לאדם הנוגע בדבר. לעיתים קרובות זה חיוני כדי להבהיר אם הפגם תורשתי והאם עלולים להיפגע גם בני משפחה.

תֶרַפּיָה

אין כיום טיפול סיבתי באף סוג של פורפיריה.

בתוך דחיפה ניתן להקל על התסמינים על ידי מתן המין. זה גורם לגוף להאמין שקיימת כמות מספקת של hem, מה שאומר שפחות מהשלבים המקדימים של ההם (ולא האחראים לתסמינים) נוצרים.

ה פוקוס מרכזי כאשר מטפלים באנשים עם פורפיריה, חשוב שיהיה כזה הימנע ממצבים ואורח חיים שגורמים להתלקחות.

מְנִיעָה

אין שיטה יעילה למניעת היווצרות פורפיריה.

עם זאת, אנשים חולים יכולים לעבור עמידה בכללים מסוימים להפחית משמעותית את הסיכון להתלקחות.

מעל לכל, יש להשיג אורח חיים העדין לגוף בכללותו ולכבד (במיוחד במקרה של פורפיריות כבד) או לעור (במיוחד במקרה של פורפיריות עוריות). במיוחד צריך נמנע מעישון ואלכוהול סמים אמורים להיות רק לאחר שיקול דעת זהיר ייקח על ידי הרופא המטפל.

כשמדובר בהגנה על העור, העובדה ש השפעה מזיקה של אור השמש (אך גם ממקורות אור אחרים) נמצא בטווח הגלוי, ולכן קרם הגנה, למשל, אינו מציע שום הגנה.

תַחֲזִית

רמת הסבל של אדם שנפגע תלויה בעיקר בצורה ובחומרת הפרפוריה.

וגם ה דבקות עקבית במדדים מונעים ממלא תפקיד חיוני. ניתן להפחית את תוחלת החיים של מישהו עם פורפיריה.